yaşındaki bir çocuk, özellikle fiziksel aktiviteye başlarken kaslarında ağrısız bir sertlik ve hareket kısıtlılığı hissettiğini, ancak yürümeye devam ettikçe bu durumun düzeldiğini (ısınma fenomeni) belirtiyor. Fizik muayenesinde jeneralize kas hipertrofisi ("Herkül görünümü") saptanıyor ve dilde perküsyonla miyotoni gözleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Thomsen hastalığı (Miyotoni konjenita)Answer
- BDuchenne kas distrofisi
- CPompe hastalığı (Glikojen depo hastalığı tip 2)
- DSpinal müsküler atrofi Tip 3
- EMiyotonik distrofi Tip 1
Answer
Thomsen hastalığı (Miyotoni konjenita), ısınma fenomeni ve kas hipertrofisi ile karakterize non-distrofik bir miyotonidir.
Doğru seçenek olan Thomsen hastalığı, klor kanallarını kodlayan CLCN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle gelişir. Hareketle azalan kas sertliği (ısınma fenomeni) ve kasların aşırı gelişmiş görünümü (Herkül görünümü) bu hastalık için patognomonik sayılabilecek klinik ipuçlarıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Miyotoni konjenita (Thomsen hastalığı), klor kanallarındaki (CLCN1) mutasyon sonucu gelişen, ısınma fenomeni ve kas hipertrofisi ile seyreden bir miyopatidir.
Estimated Time:1m 0s