İlerleyici efor dispnesi ve periferik ödem şikayetleriyle başvuran yaşındaki hastanın yapılan ekokardiyografik incelemesinde; her iki ventrikülde belirgin dilatasyon, ventrikül duvarlarında incelme ve sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonunun olduğu saptanmıştır. Hastanın tıbbi özgeçmişinde yaşında yüksek dereceli atriyoventriküler (AV) blok nedeniyle kalıcı kalp pili (pacemaker) implantasyonu yapıldığı ve aile öyküsünde benzer yaşlarda ani kardiyak ölüm vakaları olduğu öğrenilmiştir.
Bu hastada dilate kardiyomiyopati tablosuna eşlik eden erken başlangıçlı iletim sistemi bozukluğundan sorumlu olan en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- Lamin A/C ()Answer
- BTitin ()
- C-miyozin ağır zinciri ()
- DPlakoglobin ()
- ETranstiretin ()
Answer
Bu klinik tabloda hem dilate kardiyomiyopati hem de erken yaşta pacemaker gerektiren iletim sistemi hastalığının bulunması, nükleer zar proteini olan Lamin A/C () genindeki mutasyonları işaret etmektedir.
Lamin A/C () gen mutasyonları, nükleer zarın yapısal bütünlüğünü bozar. Klinik olarak 'laminopatiler' başlığı altında incelenir ve kalp tutulumu sıklıkla atrial aritmiler, yüksek dereceli AV bloklar ve progresif dilate kardiyomiyopati ile seyreder. Bu hastada olduğu gibi pacemaker gereksiniminin ardından kalp yetmezliği gelişmesi tipiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Dilate kardiyomiyopati vakalarında erken yaşta ortaya çıkan iletim sistemi hastalıkları (AV bloklar) ve aritmiler, nükleer zar proteini kodlayan Lamin A/C () gen mutasyonları için karakteristiktir.
Practice More
Laminopatilerin kalp dışı bulgularını (Emery-Dreifuss müsküler distrofi gibi) ve nükleer zar proteinlerinin hücresel stres yanıtındaki rolünü gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s