Examkin

Question

Difficulty: HardBağırsak Polipleri ve Neoplazileri

6868 yaşında kadın hasta, son aylarda belirginleşen yorgunluk ve çarpıntı şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede konjonktivalarda solukluk saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 8,58,5 g/dL, ortalama eritrosit hacmi (MCV) 7272 fL saptanıyor. Kolonoskopide çekumda 4,54,5 cm çapında, yüzeyi ülsere, frajil ve vejetan bir kitle izleniyor. Tümör dokusunun moleküler analizinde BRAF\textit{BRAF} mutasyonu ve MLH1\textit{MLH1} promoter hipermetilasyonu (mikrosatellit instabilitesi - MSI-H) tespit ediliyor. Bu tümörün gelişmiş olabileceği en olası prekürsör lezyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Tübüler adenom
  2. Sesil serrat lezyonAnswer
  3. C
    Hiperplastik polip
  4. D
    Geleneksel serrat adenom
  5. E
    Peutz-Jeghers polibi

Answer

Sesil serrat lezyon, sağ kolon yerleşimli ve mikrosatellit instabilitesi (MSI-H) gösteren karsinomların en olası öncül lezyonudur.
Vakada tanımlanan sağ kolon (çekum) yerleşimi, BRAF\textit{BRAF} mutasyonu ve MLH1\textit{MLH1} hipermetilasyonu (MSI-H) ile seyreden tablo, kolorektal karsinom gelişimindeki 'serrat yolak' için klasiktir. Bu yolağın en önemli prekürsör lezyonu 'sesil serrat lezyon' (SSL) olarak tanımlanır. SSL'ler histolojik olarak kript tabanlarında genişleme, muskülaris mukoza boyunca yatay büyüme ve dallanma (L veya bot şeklinde kriptler) ile karakterizedir. Bu lezyonlar genellikle sağ kolonda yerleşir ve klasik adenomlardan farklı olarak sıklıkla sesildir (sapsızdır).

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
İleri yaş (6868 yaş), sağ kolon yerleşimi (çekum) ve demir eksikliği anemisi (8,58,5 g/dL, MCV 7272 fL) sağ kolon kanserini düşündürür.
Sağ kolon kanserleri sıklıkla obstrüksiyon yerine gizli kanama ve anemi ile prezante olur.
2
Moleküler profili değerlendir
BRAF\textit{BRAF} mutasyonu ve MLH1\textit{MLH1} hipermetilasyonu (MSI-H), 'serrat karsinogenez yolağını' işaret eder.
Bu moleküler kombinasyon, klasik APC\textit{APC} yolağından farklı bir mekanizmayı temsil eder.
3
Prekürsör lezyonu belirle
Serrat yolakta sağ kolon yerleşimli ve MSI-H tümörlerin öncülü sesil serrat lezyondur.
Sesil serrat lezyonlar, histolojik olarak kript tabanlarında genişleme ve dallanma (L veya bot şekli) ile karakterize neoplastik poliplerdir.

Key Concept

Serrat karsinogenez yolağı ve prekürsör lezyonlar

Alternative Method

Sağ kolon + Anemi + MSI-H üçlüsünü gördüğünüzde prekürsör olarak doğrudan Sesil Serrat Lezyonu işaretleyebilirsiniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Bağırsak Polipleri ve Neoplazileri

More questions from this topic