Meme kanseri risk faktörleri ve genetik yatkınlık sendromları ile ilgili klinik ve epidemiyolojik veriler değerlendirildiğinde, aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- ABRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında gelişen meme kanserleri, BRCA2 taşıyıcılarına göre daha erken yaşlarda ortaya çıkma eğilimindedir ve sıklıkla "triple negatif" (ER, PR, HER2 negatif) fenotip sergiler.
- BLi-Fraumeni sendromuna yol açan germline mutasyonları, 50 yaşına kadar meme kanseri riskini yaklaşık %50'ye çıkarır ve tabloya sarkomlar ile beyin tümörleri eşlik edebilir.
- Cowden sendromunda ( mutasyonu), meme kanseri gelişim riskine sıklıkla makrosefali, gastrointestinal hamartomatöz polipler ve tiroidin papiller karsinomu eşlik eder.Answer
- DAtipik duktal hiperplazi (ADH) saptanan bir kadında, birinci derece bir akrabasında meme kanseri öyküsü bulunması durumunda invaziv kanser gelişme riski bazal riskin yaklaşık 8-10 katına (Relative Risk) yükselir.
- ELobüler karsinoma in situ (LCIS), güncel sınıflamalarda hem her iki memede invaziv kanser gelişimi için bir risk belirteci hem de doğrudan bir prekürsör lezyon olarak kabul edilmektedir.
Answer
Cowden sendromunda meme kanserine eşlik eden tiroid kanseri türünün papiller değil, foliküler karsinom olduğunu belirten ifade yanlıştır.
Cowden sendromu, genindeki germline mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, otozomal dominant geçişli bir hamartom sendromudur. Bu sendromda meme kanseri riski %25-50 arasındadır. Eşlik eden en tipik tiroid malignitesi ise tiroidin foliküler karsinomudur. Papiller karsinom eşleşmesi bu sendrom için tipik bir bulgu değildir ve akademik sınavlarda sıkça kullanılan bir çeldiricidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Cowden sendromu ve genetik risk faktörleri sinerjisi
Practice More
Meme kanseri genetik panellerinde yer alan moderate-penetrance genleri (ATM, CHEK2, PALB2) ve bunların cerrahi yönetimdeki yerini gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s