İki yaşında bir erkek çocuk, vücudunda morluklar ve tekrarlayan orta kulak iltihabı şikaye… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

İki yaşında bir erkek çocuk, vücudunda morluklar ve tekrarlayan orta kulak iltihabı şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın özgeçmişinden bebeklik döneminden itibaren devam eden dirençli egzaması ve zaman zaman görülen kanlı ishal öyküsü olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenede her iki dış kulak yolunda pürülan akıntı, ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanmış; organomegali veya lenfadenopati saptanmamıştır.

Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans
Hemoglobin	$10,8 g/dL$	$11 - 14$
Lökosit sayısı	$7.200/mm^3$	$5.000 - 15.000$
Trombosit sayısı	$24.000/mm^3$	$150.000 - 450.000$
Ortalama Trombosit Hacmi (MPV)	$5,2 fL$	$7 - 11$
Kanama Zamanı	$12 dakika$	$2 - 9$
PT	$12,5 saniye$	$11 - 14$
aPTT	$30 saniye$	$25 - 35$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
İmmün Trombositopenik Purpura (ITP)
B
von Willebrand Hastalığı
C
Bernard-Soulier Sendromu
D
Glanzmann Trombastenisi
Wiskott-Aldrich SendromuAnswer

Answer

Wiskott-Aldrich Sendromu

Wiskott-Aldrich Sendromu (WAS), X'e bağlı geçiş gösteren, WASP protein mutasyonu sonucu oluşan bir hastalıktır. Klinik olarak trombositopeni (küçük trombositler ile karakterize), egzama ve tekrarlayan enfeksiyonlar (özellikle kapsüllü bakteriler ve fırsatçı enfeksiyonlar) triadı ile tanınır. Laboratuvarda trombosit sayısı düşük, ancak en spesifik bulgu MPV'nin düşük olmasıdır (

< 7 fL

). Bu hastada sunulan peteşi, ekimoz, egzama ve otit öyküsü ile düşük MPV bulgusu tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Erkek çocuk, egzama ve tekrarlayan enfeksiyon (otit) öyküsü.

Bu üçleme (triad) immün yetmezlik zemininde gelişen bir hematolojik tabloyu düşündürür.

Laboratuvar verilerinin analizi

Trombosit sayısı düşük (

24.000/mm^3

), MPV düşük (

5,2 fL

), Kanama zamanı uzun, PT/aPTT normal.

Primer hemostaz bozukluğu olduğunu ve bunun düşük hacimli trombositlerle (mikrotrombositopeni) ilişkili olduğunu doğrular.

Ayırıcı tanı yapılması

Düşük MPV ve klinik triad ile Wiskott-Aldrich Sendromu tanısına ulaşılması.

Diğer primer hemostaz bozukluklarında (ITP, BSS) MPV normal veya yüksektir; düşük MPV Wiskott-Aldrich için patognomoniktir.

Key Concept

Mikrotrombositopeni (düşük MPV) ve klinik triad (egzama, immün yetmezlik, trombositopeni) varlığında Wiskott-Aldrich Sendromu düşünülmelidir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic