Miyadında, normal vajinal yolla doğan ve sadece anne sütüyle beslenen 6 günlük bir kız beb… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Miyadında, normal vajinal yolla doğan ve sadece anne sütüyle beslenen $6$ günlük bir kız bebek; son $24$ saattir gelişen beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma ve letarji şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç
Kan Şekeri	$62$ $mg/dL$
Plazma Amonyak	$480$ $\mu g/dL$
Kan Gazı pH	$7.15$
$HCO_3$	$11$ $mEq/L$
$PaCO_2$	$30$ $mmHg$
Serum Sodyum ( $Na^+$ )	$140$ $mEq/L$
Serum Klor ( $Cl^-$ )	$101$ $mEq/L$
İdrar Ketonu	Pozitif ( $+++$ )

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebek için en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Propiyonik asidemiAnswer
B
Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
C
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
D
Hipertrofik pilor stenozu
E
Galaktozemi

Answer

Propiyonik asidemi

Propiyonik asidemi bir organik asidemidir. Yenidoğan döneminde proteinli beslenmeyi takiben (süt alımı) semptomsuz bir süreçten sonra kusma, letarji ve koma ile başvurur. Laboratuvarda hiperamonemiye eşlik eden geniş anyon açıklı metabolik asidoz, ketozis ve sıklıkla pansitopeni görülür. Vakadaki amonyak yüksekliği (

480

), düşük pH (

7.15

), düşük bikarbonat (

11

), yüksek anyon açığı (

28

) ve pozitif idrar ketonu bu tanıyı doğrular.

Step-by-Step Solution

Klinik tablonun ve amonyak düzeyinin değerlendirilmesi

Bebekte letarji, kusma ve belirgin hiperamonemi (

480

\mu g/dL

) mevcuttur.

Yenidoğan döneminde semptomsuz bir dönemi izleyen bu tablo metabolik acil durumları akla getirir.

Asit-baz durumunun ve anyon açığının hesaplanması

pH=7.15

HCO_3=11

ile metabolik asidoz mevcuttur. Anyon açığı:

140 - (101 + 11) = 28

mEq/L

olarak hesaplanır.

Normal anyon açığı

12 \pm 2

olup,

28

değeri geniş anyon açıklı metabolik asidozu gösterir.

Ketozis varlığının kontrol edilmesi ve ayırıcı tanı

İdrarda keton pozitifliği mevcuttur.

Hiperamonemi + Geniş anyon açıklı metabolik asidoz + Ketozis kombinasyonu Organik Asidemileri (Propiyonik, Metilmalonik vb.) Üre Döngüsü Bozukluklarından ayırır.

Key Concept

Yenidoğanda metabolik acillerin ayırıcı tanısında amonyak, anyon açığı ve ketonların kullanımı

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic