5 yaşında bir erkek çocuk, son iki gündür belirginleşen ellerinde ve ayaklarında ağrılı ka… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

5 yaşında bir erkek çocuk, son iki gündür belirginleşen ellerinde ve ayaklarında ağrılı kasılmalar, uyuşma ve huzursuzluk şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminden itibaren devam eden kronik diyare ve malabsorbsiyon öyküsü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı $3.$ persentil altında saptanırken, Chvostek ve Trousseau bulgularının pozitif olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$6.2 \text{ mg/dL}$	$8.5-10.5 \text{ mg/dL}$
Serum Fosfor	$3.5 \text{ mg/dL}$	$3.5-5.5 \text{ mg/dL}$
Serum Albümin	$4.0 \text{ g/dL}$	$3.5-5.0 \text{ g/dL}$
Parathormon (PTH)	$12 \text{ pg/mL}$	$15-65 \text{ pg/mL}$
Alkalen Fosfataz (ALP)	$180 \text{ U/L}$	$100-350 \text{ U/L}$

Bu hastadaki hipokalsemi tablosunun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Hipomagnezemiye bağlı gelişen fonksiyonel hipoparatiroidiAnswer
B
Psödohipoparatiroidi Tip 1a
C
Nutrisyonel Vitamin D eksikliği
D
Primer hipoparatiroidi (Otoimmün kökenli)
E
Kronik böbrek yetmezliğine bağlı sekonder hiperparatiroidi

Answer

Kronik diyare ve malabsorbsiyon öyküsü olan, düşük kalsiyum ile birlikte uygunsuz şekilde düşük/normal PTH saptanan bu hastada en olası neden hipomagnezemiye bağlı fonksiyonel hipoparatiroididir.

Doğru seçenek, hipomagnezemiye bağlı fonksiyonel hipoparatiroididir. Magnezyum, PTH'nın paratiroid bezinden salınması ve kemik/böbreklerdeki reseptörlerine bağlanarak etki göstermesi için kritik bir kofaktördür. Kronik malabsorbsiyonlu bir çocukta magnezyum kaybı sonucu gelişen bu tablo, kalsiyum replasmanına dirençli olabilir ve ancak magnezyum düzeltildiğinde iyileşir.

Step-by-Step Solution

Klinik semptomların ve laboratuvarın değerlendirilmesi

Hipokalsemi (

6.2 \text{ mg/dL}

) ve tetani bulguları (Chvostek, Trousseau) mevcuttur.

Acil müdahale gerektiren semptomatik hipokalsemi tablosu saptanmıştır.

Parathormon (PTH) yanıtının analizi

Kalsiyum düşük olmasına rağmen PTH düzeyi baskılanmış/düşüktür (

12 \text{ pg/mL}

Normal bir fizyolojik yanıtta hipokalsemiye karşı PTH'nın yüksek olması beklenirdi; PTH düşüklüğü primer bir paratiroid yetmezliğini veya fonksiyonel bir blokajı gösterir.

Etiyolojik bağlamın kurulması

Kronik diyare ve malabsorbsiyon öyküsü magnezyum eksikliği için büyük bir risk faktörüdür.

Magnezyum, adenilat siklaz aktivasyonu üzerinden hem PTH salınımı hem de reseptör duyarlılığı için elzemdir. Magnezyum eksikliğinde PTH aksı çalışamaz.

Key Concept

Hipomagnezemi, PTH sekresyonunu ve periferal etkisini bozarak semptomatik hipokalsemiye yol açan 'fonksiyonel' bir hipoparatiroidi tablosu oluşturur.

Alternative Method

Laboratuvar sonuçlarında kalsiyum düşükken PTH'nın da düşük/normal olması, paratiroid bezinin 'felç' olduğunu (Mg eksikliği) veya hasarlı olduğunu (primer hipopara) gösterir. Klinik öyküdeki diyare doğrudan magnezyumu işaret eder.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic