19 yaşında kadın hasta, acil servise son 3 gündür giderek artan sarılık, karın ağrısı ve u… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

19 yaşında kadın hasta, acil servise son 3 gündür giderek artan sarılık, karın ağrısı ve uykuya meyillilik şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünde alkol veya ilaç kullanım öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenede şuur bulanık, skleralar ikterik saptanıyor; hepatosplenomegali veya asit izlenmiyor. Kayser-Fleischer halkası gözlenmiyor. İstenen tetkik sonuçları aşağıdaki gibidir:

Parametre	Sonuç	Referans
AST	$240\ \text{U/L}$	$< 35$
ALT	$95\ \text{U/L}$	$< 35$
ALP (Alkalen Fosfataz)	$28\ \text{U/L}$	$40-130$
Total Bilirubin	$22\ \text{mg/dL}$	$< 1.2$
Hemoglobin	$9.2\ \text{g/dL}$	$12-16$
Haptoglobin	Düşük
Direkt Coombs	Negatif
INR	$2.4$	$0.8-1.2$

Viral hepatit göstergeleri (HBsAg, Anti-HCV, Anti-HAV IgM) negatif bulunan hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Akut Viral Hepatit B
B
Otoimmün Hepatit
Wilson HastalığıAnswer
D
Primer Sklerozan Kolanjit
E
Alkolik Hepatit

Answer

Wilson Hastalığı

Bu vaka, 'Fulminant Wilson Hastalığı'nın klasik prezentasyonudur. Tanıda anahtar bulgular şunlardır: 1) Genç hasta (<40 yaş) ve akut karaciğer yetmezliği tablosu. 2) Coombs negatif hemolitik anemi (Wilson hastalığında bakırın eritrosit membranına toksik etkisiyle oluşur). 3) Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyinin bilirubin yüksekliğine oranla çok düşük olması (ALP < 40 U/L). 4) AST düzeyinin ALT düzeyinden belirgin yüksek olması (AST/ALT > 2.2). Kayser-Fleischer halkası fulminant vakaların %50'sinde görülmeyebilir, bu nedenle yokluğu tanıyı ekarte ettirmez.

Step-by-Step Solution

Klinik tabloyu analiz et

Genç bir hastada akut karaciğer yetmezliği (INR > 1.5, ensefalopati/şuur bulanıklığı) tablosu mevcut.

Genç hastalarda açıklanamayan akut karaciğer yetmezliğinde metabolik nedenler öncelikli düşünülmelidir.

Laboratuvar bulgularındaki spesifik ipuçlarını değerlendir

AST/ALT oranı > 2, ALP (Alkalen Fosfataz) düzeyi belirgin düşük ve Coombs negatif hemolitik anemi (Düşük Hb, Düşük Haptoglobin, Negatif Coombs) var.

Bu üçlü bulgu (AST>ALT, Düşük ALP, Hemoliz) fulminant Wilson hastalığı için oldukça spesifiktir.

Ayırıcı tanıyı yap

Viral seroloji negatif, alkol öyküsü yok. Düşük ALP, kolestatik hastalıkları (PSK gibi) dışlar.

Akut viral hepatitlerde enzimler binli rakamlara çıkar ve ALT daha yüksektir. Alkolik hepatitte benzer enzim oranı olsa da öykü uymaz ve hemoliz beklenmez.

Key Concept

Fulminant Wilson Hastalığı Tanı Kriterleri

Hints

Hastadaki 'Coombs negatif hemolitik anemi' ve 'karaciğer yetmezliği' birlikteliğine dikkat ediniz.

ALP (Alkalen Fosfataz) değerinin referans aralığın altında olması ve AST/ALT oranının 2'den büyük olması spesifik bir metabolik hastalığı işaret eder.

Practice More

Wilson hastalığının tedavisinde kullanılan şelasyon ajanları ve çinko tedavisinin etki mekanizmalarını gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Hints

Practice More

Topics

More questions from this topic