Examkin

Question

Difficulty: MediumBöbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

58 yaşında bir erkek hasta, son üç aydır devam eden yan ağrısı ve aralıklı hematüri şikayetleriyle üroloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan radyolojik görüntülemede sağ böbrek üst polde yerleşimli, 6 cm6\text{ cm} çapında, heterojen yapıda kitle saptanıyor. Radikal nefrektomi sonrası yapılan makroskobik incelemede; tümörün belirgin parlak sarı renkli olduğu, üzerinde geniş nekroz ve hemoraji alanları barındırdığı gözleniyor. Mikroskobik incelemede ise zengin bir vasküler ağ içerisinde, berrak sitoplazmalı hücrelerden oluşan yuvalar saptanıyor. Bu hastadaki tümörün gelişiminde en sık rol oynayan sitogenetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 3p3p delesyonuAnswer
  2. B
    7.7. kromozom trizomisi
  3. C
    17.17. kromozom monozomisi
  4. D
    METMET proto-onkojen mutasyonu
  5. E
    t(X;1)t(X;1) translokasyonu

Answer

Hastanın klinik ve morfolojik bulguları Berrak Hücreli Böbrek Hücreli Karsinom ile uyumludur ve bu tümörün temel genetik değişikliği 3p3p delesyonudur.
Berrak hücreli karsinomda sitoplazmanın berrak görünmesi, hücre içinde biriken lipid ve glikojenin doku takibi sırasında erimesinden kaynaklanır. Bu tümörlerin en sık görülen sitogenetik değişikliği 3p3p (kromozom 3'ün kısa kolu) delesyonudur. Bu bölgede VHLVHL tümör supresör geni yer alır ve kaybı, HIF-1 seviyelerinin artmasına, dolayısıyla VEGF gibi anjiyojenik faktörlerin aşırı salınımına yol açarak zengin vasküler ağ oluşumuna neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve makroskobik verileri analiz etme
Hematüri, yan ağrısı ve böbrekteki kitle klasik triadı düşündürür. Makroskobik olarak tümörün 'parlak sarı' (lipidden zengin) olması ve nekroz/hemoraji içermesi tipik özelliklerdir.
Tanıya gitmek için ilk adım karakteristik klinik ve çıplak gözle izlenen bulguları belirlemektir.
2
Mikroskobik bulguları yorumlama
Berrak sitoplazmalı hücreler ve belirgin vasküler ağ (tavuk teli damarlanma paterni) 'Berrak Hücreli RCC' tanısını kesinleştirir.
Hücre tipi ve damar yapısı alt tip ayrımında en önemli kriterdir.
3
Alt tipe özgü sitogenetiği eşleştirme
Berrak hücreli RCC olgularının büyük çoğunluğunda (sporadik ve VHL sendromu ilişkili) 3p3p bölgesinde delesyon ve VHLVHL gen kaybı görülür.
Soruda istenen patogenetik mekanizmayı belirlemek için tümör alt tipine özgü genetik bilgiyi kullanmak gerekir.

Key Concept

Berrak hücreli karsinomun karakteristik özellikleri ve VHLVHL gen ilişkisi.

Practice More

Wilms tümörü ile ilişkili WAGR ve Beckwith-Wiedemann sendromlarının genetik farklarını inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Böbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

More questions from this topic