Question

Difficulty: HardSMA ve Motor Nöron Hastalıkları

Üç aylık bir bebek, hareket azlığı, cılız ağlama sesi ve beslenme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede bilincin açık olduğu, ancak yaygın hipotoni ve derin tendon reflekslerinde arefleksi bulunduğu saptanıyor. Solunum muayenesinde inspiryum sırasında karnın dışa doğru bombeleştiği, göğüs duvarının ise içe çöktüğü (paradoksal solunum) ve göğüs yapısının çan biçimini aldığı gözleniyor. Bu hastadaki karakteristik solunum paterninin temel fizyopatolojik nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Diyafram kasının paralizisine eşlik eden karın kası hipertrofisi
  2. İnterkostal kasların zayıflığına karşın diyafram fonksiyonunun korunmuş olmasıAnswer
  3. C
    Beyin sapı tutulumuna bağlı santral solunum depresyonu
  4. D
    Ağır kifoskolyoz deformitesine bağlı restriktif akciğer kapasitesi
  5. E
    Laringomalaziye bağlı ciddi üst hava yolu obstrüksiyonu

Answer

İnterkostal kasların zayıflığına karşın diyafram fonksiyonunun korunmuş olması
SMA Tip 1 hastalarında karakteristik bir solunum paterni görülür. Hastalık ön boynuz motor nöronlarını tutar ancak diyaframın motor nöron havuzu (frenik nukleus) hastalığın erken evrelerinde nispeten korunur. Buna karşılık interkostal kasları inerve eden torakal motor nöronlar ciddi dejenerasyona uğrar. Sonuç olarak, inspiryum sırasında güçlü diyafram kasılarak abdominal içeriği aşağı iter (karın şişer), ancak interkostal kaslar göğüs kafesini stabilize edemez ve genişletemez. Göğüs içi negatif basınç nedeniyle göğüs duvarı paradoksal olarak içe çöker. Bu durum zamanla 'çan göğüs' (bell-shaped chest) deformitesine yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
3 aylık bebek, hipotoni, arefleksi, paradoksal solunum, çan göğüs görünümü ve uyanık yüz ifadesi → SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) düşündürür.
Bu bulgular ön boynuz motor nöron tutulumu için tipiktir.
2
Solunum mekaniğini değerlendir
Paradoksal solunum (TAHTEREVALLİ SOLUNUMU): İnspiryumda karın şişerken göğüs kafesi çöküyor.
Bu durum, göğüs kafesini genişleten kaslar (interkostaller) ile karın boşluğunu iten kas (diyafram) arasındaki güç dengesizliğini gösterir.
3
SMA patofizyolojisi ile ilişkilendir
SMA'da interkostal kaslar spinal sinirlerden inerve edildiği için ciddi şekilde etkilenir ve zayıflar. Diyafram ise frenik sinir (C3-C5) tarafından inerve edilir ve motor nöron havuzu daha korunaklı olduğu için fonksiyonunu uzun süre korur.
İnspiryumda güçlü diyafram aşağı inerek karnı şişirir (abdominal solunum), ancak zayıf interkostaller göğüs kafesini açamaz ve oluşan negatif basınçla göğüs içe çöker.

Key Concept

SMA Tip 1 Solunum Mekaniği

Practice More

SMA tedavisinde kullanılan Nusinersen ve Gen Tedavisinin etki mekanizmalarının karşılaştırılması.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question