Question

Akraba evliliği olan ebeveynlerin 4 günlük erkek bebeği, emmeme, fışkırır tarzda kusma ve uyandırılmada güçlük şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede genel durumu kötü, letarjik, aksiyel hipotonisi ve ekstremitelerde hipertonisi (opistotonus) olduğu, aralıklı olarak pedal çevirme hareketleri yaptığı gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde kan şekeri $45\text{ mg/dL}$, kan gazında pH $7.25$, $HCO_3$ $12\text{ mEq/L}$ saptanıyor ve idrarda keton ($+++$) pozitif bulunuyor. Bebeğin idrarında ve terinde 'yanmış şeker' veya 'akçaağaç şurubu' benzeri spesifik bir koku fark ediliyor. Bu klinik tabloya sahip hastada tanıyı kesinleştirmek için plazmada hangi amino asidin varlığının gösterilmesi patognomoniktir?