Question

Difficulty: HardBüyüme Bozuklukları

77 yaşındaki bir erkek çocuk, boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu 108108 cm (2,5-2,5 SDSSDS), vücut ağırlığı 2020 kg (1-1 SDSSDS) olarak saptanıyor. Anne boyu 155155 cm, baba boyu 168168 cm olan hastanın son bir yıllık boy uzama hızı 3,23,2 cm/yıl olarak hesaplanıyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı 4,54,5 yaş ile uyumlu bulunuyor. Sistemik muayenesi doğal olan ve dismorfik bulgusu saptanmayan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Büyüme hormonu eksikliğiAnswer
  2. B
    Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi
  3. C
    Ailesel boy kısalığı
  4. D
    Protein enerji malnütrisyonu
  5. E
    Kistik fibrozis

Answer

Verilen klinik bulgular doğrultusunda en olası tanı büyüme hormonu eksikliğidir.
Büyüme hormonu eksikliğinde hastalar tipik olarak düşük yıllık uzama hızı (<4<4 cm/yıl), belirgin kemik yaşı geriliği ve boya göre göreceli olarak korunmuş (hatta hafif obez) vücut ağırlığı ile başvururlar. Bu hastadaki 3,23,2 cm/yıl hızı ve 2,52,5 yıllık kemik yaşı geriliği tanıyı desteklemektedir.

Step-by-Step Solution

1
Hedef boyun hesaplanması
Erkek çocuk için hedef boy: (155+168+13)/2=168(155 + 168 + 13) / 2 = 168 cm.
Çocuğun genetik potansiyelini belirlemek için mid-parental boy hesaplanmalıdır.
2
Boy uzama hızının değerlendirilmesi
3,23,2 cm/yıl (Patolojik).
4104-10 yaş arası çocuklarda yıllık 44 cm'nin altındaki uzama hızı patolojiktir ve ileri tetkik gerektirir.
3
Kemik yaşının yorumlanması
2,52,5 yıl geri.
Kemik yaşı geriliği hem yapısal gecikmede hem de büyüme hormonu eksikliğinde görülür, ancak patolojik uzama hızı endokrinopatileri ön plana çıkarır.
4
Vücut ağırlığı ve boy ilişkisinin analizi
Boy SDSSDS (2,5-2,5) < Ağırlık SDSSDS (1,0-1,0).
Boyun ağırlıktan daha fazla etkilenmesi, beslenme dışı (genellikle endokrin) nedenleri düşündürür.

Key Concept

Patolojik boy kısalığının değerlendirilmesinde en önemli kriter yıllık boy uzama hızıdır.

Practice More

Bu hastada bir sonraki adım olarak IGF-1 ve IGFBP-3 düzeylerinin ölçülmesi ve ardından büyüme hormonu uyarı testlerinin yapılması uygundur.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question