Examkin

Question

Difficulty: MediumAmenore

19 yaşında bir kız hasta, hiç adet görmediği yakınmasıyla başvuruyor. Fizik muayenede fenotip kadın, meme gelişimi Tanner evre 3, pubik ve aksiller kıllanma yok. Pelvik ultrasonografide uterus izlenmiyor, gonad benzeri yapılar inguinal kanalda bilateral saptanıyor. Serum FSH: 38 mIU/mL (yüksek), LH: 52 mIU/mL (yüksek), testosteron: 6.2 ng/mL (erkek düzeyi), prolaktin ve TSH normal. Bu hastada en olası tanı ve önerilen yönetim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Androjen duyarsızlık sendromu (46,XY) — gonadlar malignite riski nedeniyle çıkarılmalıdırAnswer
  2. B
    Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu — vajinal dilatasyon yeterlidir, gonadektomi gerekmez
  3. C
    Turner sendromu (45,X0) — östrojen replasman tedavisi başlanmalıdır
  4. D
    Swyer sendromu (46,XY saf gonadal disgenezi) — gonadektomi gerekmez, yalnızca östrojen replasmanı başlanmalıdır
  5. E
    Konjenital adrenal hiperplazi (21-hidroksilaz eksikliği) — kortikosteroid tedavisi başlanmalıdır

Answer

Androjen duyarsızlık sendromu (46,XY) — inguinal gonadlar malignite riski nedeniyle çıkarılmalıdır
Tam androjen duyarsızlık sendromu (ADS), 46,XY karyotipine sahip bireylerinde androjen reseptör işlevsizliği sonucu gelişir. Testosteron üretimi normaldir ancak hedef dokular yanıt veremez; bu nedenle pubik/aksiller kıllanma gelişmez. Müllerian inhibitör faktör (MIF) etkin olduğundan uterus ve tuba uterina oluşmaz. Testosteron aromatizasyonla östrojene dönüştüğü için meme gelişimi gerçekleşir. Gonadlar (testisler) inguinal kanalda ya da karın içinde kalır ve gonadoblastom riski taşır; bu nedenle puberte tamamlandıktan sonra gonadektomi endikedir.

Step-by-Step Solution

1
Birincil amenore olgusunda anahtar bulguları sınıflandır
Uterus yok + sekonder seks karakterleri mevcut (Tanner 3 meme) + pubik/aksiller kıllanma yok + inguinal gonadlar
Uterus varlığı/yokluğu ve kıllanma durumu amenore algoritmasında ayırıcı tanıyı daraltır
2
Hormonal profili değerlendir
Yüksek FSH/LH (hipergonadotropik), erkek düzeyi testosteron, normal prolaktin/TSH
Yüksek gonadotropinler fonksiyonel gonadın varlığına ama periferik androjen reseptör direncine işaret eder; testosteron düzeyi karyotipin 46,XY olduğunu güçlü biçimde destekler
3
Klinik tabloyu tanıyla eşleştir
Fenotip kadın + uterus yok + inguinal testis + erkek düzeyi testosteron + meme gelişimi var ama kıllanma yok → Androjen duyarsızlık sendromu (tam form, 46,XY)
ADS'de androjen reseptörü işlevsizdir; testosteron etkisi gösterilemez (kıllanma yok), ancak aromatizasyon ile östroje oluşur (meme gelişimi var). Müllerian inhibitör faktör (MIF) etkilidir, bu nedenle uterus yoktur.
4
Yönetimi belirle
Gonadektomi endikedir
46,XY bireylerindeki inguinal/intraabdominal gonadlarda gonadoblastom ve disgerminoma riski %15-25 civarındadır; gonadektomi sonrası östrojen replasman tedavisi başlanır

Key Concept

Tam androjen duyarsızlık sendromunun (ADS) ayırıcı tanısı ve yönetimi: uterus yokluğu + inguinal gonad + erkek düzeyi testosteron + kadın fenotip + gonadektomi endikasyonu
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Amenore

More questions from this topic