Doğum sonrası yapılan fizik muayenesinde belirsiz dış genital yapı ( ) saptanması üzerine ileri incelemeye alınan bir haftalık bir yenidoğanın muayenesinde; fallus uzunluğu cm, labioskrotal füzyon ve ürogenital sinüs saptanıyor (Prader evre ). Gonatlar palpe edilemiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum sodyum: mEq/L, potasyum: mEq/L, -hidroksiprogesteron (-OHP): ng/mL () saptanıyor. Karyotip analizi olarak sonuçlanıyor ve pelvik ultrasonografide Müllerian yapılar izlenmiyor. İzleminde dördüncü ayda massif proteinüri ve hipoalbüminemi gelişen bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AFrasier sendromu
- Denys-Drash sendromuAnswer
- CSmith-Lemli-Opitz sendromu
- DCampomelic displazi
- ELeydig hücre hipoplazisi
Answer
Denys-Drash sendromu
Denys-Drash sendromu, gen mutasyonu sonucu gelişen; bireylerde cinsiyet gelişim bozukluğu (disgenetik gonadlar, belirsiz dış genitalya), yaşamın ilk aylarında gelişen diffüz mezanjiyal skleroz kaynaklı nefrotik sendrom ve yüksek Wilms tümörü riski ile karakterize bir tablodur. Hastadaki normal elektrolit ve -OHP düzeyleri konjenital adrenal hiperplaziyi dışlarken, erken başlangıçlı ağır proteinüri tanıyı Denys-Drash sendromuna yönlendirir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Denys-Drash sendromu: 46,XY DSD, erken başlangıçlı nefrotik sendrom ve Wilms tümörü riski.
Practice More
Denys-Drash sendromlu hastaların takiplerinde Wilms tümörü açısından batın ultrasonografisi ile periyodik tarama yapılması gerektiğini unutmayın.
Estimated Time:1m 30s