58 yaşında postmenopozal hasta, son 2 aydır devam eden vajinal kanama ve pelvik dolgunluk hissi şikayetiyle başvuruyor. Hastanın jinekolojik muayenesinde uterus normalden büyük, endometriyal örnekleme sonucu 'atipisiz endometriyal hiperplazi' olarak raporlanıyor. Pelvik ultrasonografide sol overde 9 cm çapında, içerisinde hemorajik alanlar içeren solid-kistik yapıda ve multiloküle görünümde kitle izleniyor. Laboratuvar incelemesinde CA-125 düzeyi normal sınırlarda iken, İnhibin-B düzeyi belirgin yüksek saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı ve bu tümörün patogenezinde en sık saptanan somatik mutasyon aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?
- Erişkin tip granüloza hücreli tümör – FOXL2Answer
- BSertoli-Leydig hücreli tümör – DICER1
- CDisgerminom – c-KIT
- DYolk sac tümörü – SALL4
- EKrukenberg tümörü – CDX2
Answer
Erişkin tip granüloza hücreli tümör – FOXL2
Soruda tarif edilen hasta postmenopozal dönemde olup, vajinal kanama ve endometrial hiperplazi gibi östrojen fazlalığı bulguları sergilemektedir. Bu klinik tablo, overin seks kord-stromal tümörlerinden olan ve östrojen salgılayan Granüloza Hücreli Tümörü (GHT) kuvvetle düşündürür. Laboratuvarda İnhibin-B yüksekliği bu tanıyı destekleyen en önemli belirteçtir. Erişkin tip granüloza hücreli tümörlerin %97'sinde FOXL2 geninde somatik nokta mutasyonu (C134W) saptanır. Bu mutasyon, bu tümör tipi için oldukça spesifik bir moleküler belirteçtir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Erişkin tip granüloza hücreli tümörler östrojen salgılayarak endometrial patolojilere yol açar ve karakteristik olarak FOXL2 mutasyonu taşır.
Hints
1
Hastanın postmenopozal kanaması ve endometrial hiperplazisi, kitlenin hormon (östrojen) salgıladığını gösteriyor.
2
Epitelyal olmayan over tümörleri içinde 'Geç nüksleri' ile bilinen ve İnhibin salgılayan tümörü düşünün.
3
Bu tümörün histolojisinde 'Call-Exner cisimcikleri' görülür ve moleküler tanısında FOXL2 mutasyonu taranır.
Practice More
Granüloza hücreli tümörlerin histopatolojik ayırıcı tanısında kullanılan diğer immünohistokimyasal boyalar (Calretinin, İnhibin) üzerine çalışın.
Estimated Time:1m 30s