yaşındaki bir erkek hasta, son aydır giderek şiddetlenen sabah kusmaları ve yürümede dengesizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin gövde ataksisi ve bilateral papil ödemi saptanmıştır. Çekilen kraniyal incelemesinde serebellar vermisten köken alan ve dördüncü ventrikülü dolduran solid kitle izlenmiştir. Tümörün total rezeksiyonu sonrası yapılan histopatolojik incelemede medulloblastom tanısı doğrulanmıştır. Moleküler analizde monozomi 6 saptanmış olup, immünohistokimyasal incelemede **-katenin nükleer pozitifliği** gözlenmiştir. Bu hastadaki medulloblastom alt tipi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- AMedulloblastomlar arasında en agresif seyreden ve metastaz riski en yüksek olan moleküler gruptur.
- BKarakteristik olarak yaş altındaki bebeklerde en sık görülen moleküler alt tiptir.
- Diğer alt tiplerin aksine, bu grupta yıllık sağkalım beklentisi ’ın üzerindedir.Answer
- DPatogenezinde sıklıkla onkogen amplifikasyonu ve izokromozom rol oynar.
- EBu alt tipte tümörün patogenezinde temel mekanizma Sonic Hedgehog yolağındaki mutasyonlardır.
Answer
WNT moleküler alt tipine sahip medulloblastomlarda 5 yıllık sağkalım oranı %90’ın üzerindedir.
WNT moleküler alt grubu, medulloblastomlar arasında en iyi prognoza sahip olan gruptur. Monozomi 6 saptanması ve -kateninin nükleer ekspresyonu bu grup için patognomoniktir. yıllık sağkalım oranları ’ın üzerindedir ve genellikle daha büyük çocuklarda görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Medulloblastomun moleküler alt sınıflaması (WNT, SHH, Grup 3, Grup 4) ve prognostik önemi.
Practice More
Medulloblastomda evreleme için kraniospinal MRI ve BOS sitolojisinin önemini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s