12 yaşında bir erkek çocuk, son birkaç aydır devam eden çabuk yorulma ve bacaklarda kramp … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$12$ yaşında bir erkek çocuk, son birkaç aydır devam eden çabuk yorulma ve bacaklarda kramp şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $105/65$ mmHg, boy ve ağırlığı $25$ . persentilde saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum $Na^+$ : $137$ mEq/L, $K^+$ : $2.6$ mEq/L, $Cl^-$ : $93$ mEq/L, $Mg^{2+}$ : $1.4$ mg/dL (Normal: $1.7-2.4$ ) saptanıyor. Kan gazı analizinde; pH: $7.49$ , $pCO_2$ : $46$ mmHg, $HCO_3$ : $33$ mEq/L bulunuyor. İdrar analizinde idrar kalsiyum/kreatinin oranı $0.01$ ( $< 0.02$ ) olarak hesaplanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Gitelman sendromuAnswer
B
Bartter sendromu
C
Liddle sendromu
D
Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
E
Primer hiperaldosteronizm

Answer

Gitelman sendromu

Gitelman sendromu, genellikle adölesan veya erişkin dönemde kas krampları ve halsizlik ile prezante olur. Laboratuvar bulguları arasında hipokalemik metabolik alkalozun yanı sıra hipomagnezemi ve en ayırıcı bulgu olan hipokalsiüri (idrar Ca/Cr < 0.02) yer alır. Kan basıncı bu hastada olduğu gibi normaldir.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendirin.

pH:

7.49

HCO_3

33

mEq/L olması metabolik alkalozu gösterir.

Tanısal yaklaşımın ilk adımı hakim asit-baz bozukluğunu belirlemektir.

Kan basıncını ve mineralokortikoid etkisini kontrol edin.

Kan basıncı normaldir (

105/65

mmHg).

Normal kan basıncı, Liddle sendromu ve hiperaldosteronizm gibi mineralokortikoid fazlalığı durumlarını dışlar.

Elektrolitleri ve idrar kalsiyum düzeyini analiz edin.

K^+

Mg^{2+}

düşüktür; idrar kalsiyum/kreatinin oranı

0.01

(hipokalsiüri) saptanmıştır.

Hipomagnezemi ve hipokalsiüri birlikteliği, Bartter sendromundan ziyade Gitelman sendromuna yönlendirir.

Key Concept

Gitelman sendromu, distal kıvrımlı tübüldeki tiyazid duyarlı Na-Cl ko-transporter (NCCT) defekti sonucu gelişen, hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic