2 yaşında bir erkek çocuk, rutin kontrolünde saptanan solukluk ve fizik muayenesinde sapta… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$2$ yaşında bir erkek çocuk, rutin kontrolünde saptanan solukluk ve fizik muayenesinde saptanan orta derecede splenomegali ( $3$ cm) nedeniyle tetkik ediliyor. Öyküsünden annesinin $20$ yaşında safra kesesi operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin ( $Hb$ ) $9$ g/dL, ortalama eritrosit hacmi ( $MCV$ ) $78$ fL ve retikülosit oranı $\%$ $8$ olarak saptanıyor.

Buna göre, aşağıdakilerden hangisi bu hastada saptanması beklenen en karakteristik laboratuvar bulgusudur?

Ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonunun ( $MCHC$ ) $> 36$ g/dL olmasıAnswer
B
Direkt Coombs testinin pozitif saptanması
C
Hemoglobin $A_2$ ( $HbA_2$ ) düzeyinin $\%$ $3.5$ üzerinde olması
D
Eritrosit dağılım genişliğinin ( $RDW$ ) normal saptanması
E
Periferik yaymada yoğun hedef hücrelerin ( $target$ $cells$ ) görülmesi

Answer

Ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonunun (MCHC) > 36 g/dL olması

Verilen klinik tabloda (anemi, splenomegali, retikülositoz ve ailede erken yaşta safra taşı öyküsü) en olası tanı Kalıtsal Sferositoz'dur. Bu hastalıkta eritrositlerin membran bütünlüğü bozulur ve hücreler küre şeklini alır. Bu morfolojik değişim sonucunda hücre içindeki hemoglobin konsantrasyonu artar ve laboratuvarda MCHC değerinin

36

g/dL'nin üzerinde saptanması tanı koydurucu bir bulgudur.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar verilerini analiz et

Anemi (

Hb

9

g/dL), orta derecede splenomegali ve retikülositoz (

\%

8

) varlığı hemolitik bir süreci işaret etmektedir.

Retikülositoz, kemik iliğinin hemolize karşı yanıtını gösteren temel bulgudur.

Aile öyküsünü değerlendir

Annenin genç yaşta safra kesesi operasyonu (kolelitiazis) geçirmiş olması, ailede kronik bir hemolitik sürecin (Kalıtsal Sferositoz gibi) varlığını düşündürür.

Kronik hemoliz sonucu oluşan bilirubin taşları, çocukluk ve genç erişkinlik döneminde safra taşlarına yol açar.

Hastalığa özgü laboratuvar parametresini belirle

Kalıtsal sferositozda hücre hacmine göre hemoglobin konsantrasyonunun artması (MCHC yüksekliği), tanıda en değerli ve karakteristik ipuçlarından biridir.

Membran vezikülasyonu ve su kaybı, sferositlerin hiperkromik görünmesine ve MCHC artışına neden olur.

Key Concept

Kalıtsal Sferositoz Tanısı

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic