Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında Guthrie kartına alınan topuk kanı örneklerinde, bebeğin fizyolojik durumu ve uygulanan tedaviler test sonuçlarını önemli ölçüde etkileyebilmektedir. Hatalı sonuçlar, gereksiz ileri tetkiklere (yalancı pozitif) veya tanıda gecikmelere (yalancı negatif) yol açabilir.
Buna göre, aşağıda verilen klinik durum ve beklenen tarama sonucu etkileşimlerinden hangisinde yalancı negatiflik (hastalığın maskelenmesi) riski en yüksektir?
- AÖrneği doğumdan sonraki ilk 12 saat içinde alınan bebekte TSH taraması
- BTotal parenteral nutrisyon (TPN) tedavisi alan bebekte Fenilketonüri taraması
- Kan değişimi (exchange transfüzyon) yapılmış Biotinidaz eksikliği olan bebekte Biotinidaz taramasıAnswer
- DYoğun bakımda izlenen düşük doğum ağırlıklı prematüre bebekte KAH (17-OHP) taraması
- EMekonyum ileusu nedeniyle opere edilen bebekte Kistik Fibrozis (IRT) taraması
Answer
Kan değişimi (exchange transfüzyon) yapılmış Biotinidaz eksikliği olan bebekte Biotinidaz taraması
Biotinidaz eksikliği taraması kolorimetrik yöntemle enzim aktivitesini ölçer. Kan değişimi veya transfüzyon yapılan bir bebekte, dolaşımda donör eritrositleri ve plazması bulunur. Donörün kanındaki Biotinidaz aktivitesi normal olduğundan, bebekte tam enzim eksikliği (Biotinidaz eksikliği) olsa bile test NORMAL sonuç verecektir. Bu durum, hastalığın atlanmasına (yalancı negatiflik) neden olan en kritik senaryolardan biridir. Bu nedenle transfüzyon öncesi örnek alınamadıysa, testin ilerleyen dönemde tekrarlanması gerekir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tarama Testlerinde Etkileşimler