Examkin

Question

Difficulty: EasyGenetik Hastalıklar

16 yaşında bir kız çocuk; boy kısalığı ve primer amenore (adet görememe) şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde yelken boyun (pterigyum kolli), meme gelişiminde gerilik ve geniş göğüs kafesi (kalkan göğüs) saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 45,X45,XAnswer
  2. B
    47,XXY47,XXY
  3. C
    47,XXX47,XXX
  4. D
    46,XX,5p−46,XX,5p-
  5. E
    47,XX,+2147,XX,+21

Answer

Hastadaki klinik bulgular Turner sendromu ile uyumludur ve en olası sitogenetik bulgu 45,X45,X karyotipidir.
Soruda tarif edilen boy kısalığı, primer amenore, yelken boyun ve geniş göğüs kafesi bulguları klasik bir Turner sendromu vakasına işaret etmektedir. Turner sendromu, dişi fenotipine sahip bireylerde bir X kromozomunun tam veya kısmi eksikliği sonucu oluşur. En sık görülen sitogenetik anomali (%50 vakada) 45,X45,X monozomisidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların (boy kısalığı, primer amenore, yelken boyun, geniş göğüs) değerlendirilmesi.
Hastada Turner sendromu ön tanısı konur.
Bu bulgular, bir X kromozomunun eksikliği ile karakterize olan sendrom için tipiktir.
2
Ön tanı ile uyumlu sitogenetik anomalinin belirlenmesi.
45,X45,X karyotipinin saptanması.
Turner sendromlu hastaların yaklaşık %50'sinde tam monozomi (45,X45,X) görülür.

Key Concept

Turner Sendromu (45,X45,X)
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Genetik Hastalıklar

More questions from this topic