7 yaşında bir erkek çocuk, aralıklı gözlerinde sararma ve halsizlik şikayetleriyle polikli… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

7 yaşında bir erkek çocuk, aralıklı gözlerinde sararma ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öz geçmişinde yenidoğan döneminde uzamış sarılık nedeniyle fototerapi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde skleralar hafif ikterik saptanıyor ve dalak kosta kenarını $4$ cm geçiyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç
Hemoglobin	$9.2$ g/dL
MCV	$78$ fL
MCHC	$37.5$ g/dL
RDW	$\%18$
Retikülosit	$\%8$
İndirekt Bilirubin	$3.4$ mg/dL

Periferik yaymada polikromazi ve santral solukluğu kaybolmuş hiperkromik küçük eritrositler izleniyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için en duyarlı ve özgül laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

Eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testiAnswer
B
Ozmotik frajilite testi
C
Direkt Coombs testi
D
Hemoglobin elektroforezi
E
Eritrosit pirüvat kinaz enzim düzeyi

Answer

Eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testi

Laboratuvar bulgularında saptanan anemi, retikülositoz, splenomegali ve özellikle MCHC değerinin

>36

g/dL olması Herediter Sferositoz (HS) tanısını ön plana çıkarır. Periferik yaymadaki sferositler de bu tanıyı destekler. Günümüzde HS tanısını kesinleştirmek için kullanılan en duyarlı (

\%95-99

) ve en özgül test, akım sitometrisi ile yapılan eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testidir.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar verilerini analiz etme

Splenomegali, hemolitik anemi (yüksek retikülosit ve indirekt bilirubin) ve periferik yaymada sferositler saptandı.

Hastanın tablosu sferositik bir hemolitik anemiyi düşündürmektedir.

Spesifik laboratuvar parametresini değerlendirme

MCHC değerinin

>36

g/dL (

37.5

g/dL) olduğu görüldü.

Yüksek MCHC, eritrosit membran kaybı ve dehidratasyon sonucu oluşan herediter sferositoz için oldukça karakteristiktir.

Ayırıcı tanı ve altın standart testi belirleme

Herediter sferositoz tanısı için en modern ve güvenilir test seçildi.

EMA bağlama testi, membran proteinlerine (band 3, spektrin, ankyrin) bağlanarak akım sitometrisi ile ölçüm yapar ve duyarlılığı/özgüllüğü en yüksek testtir.

Key Concept

Herediter Sferositozda MCHC yüksekliği ve EMA bağlama testinin tanısal üstünlüğü.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic