6 yaşında bir kız çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan ve tedaviye dirençli ağızda beya… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

6 yaşında bir kız çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan ve tedaviye dirençli ağızda beyaz plaklar ile tırnaklarda kalınlaşma ve renk değişikliği şikayetleri nedeniyle izlenmektedir. Son bir aydır ellerinde ve ayaklarında uyuşma ve kasılma şikayetleri başlayan hastanın laboratuvar incelemesinde serum kalsiyumu düşük ( $7.1 \, mg/dL$ ), fosforu yüksek ( $6.8 \, mg/dL$ ) ve PTH düzeyi saptanabilir sınırın altında bulunmuştur. Bu hastada klinik gidişat sırasında aşağıdaki durumlardan hangisinin tabloya eklenmesi en olasıdır?

Adrenal yetmezlikAnswer
B
Tip 1 diyabetes mellitus
C
Supravalvüler aort darlığı
D
Timik aplazi
E
Hipertiroidi

Answer

Adrenal yetmezlik (Addison hastalığı)

Hastada görülen kronik mukokutanöz kandidiyazis ve primer hipoparatiroidi bulguları, AIRE geni mutasyonu sonucu gelişen Otoimmün Poliendokrin Sendrom Tip 1'i (APS-1) işaret eder. Bu sendromun klasik triadının tamamlanması için beklenen üçüncü ana bileşen adrenal yetmezliktir (Addison hastalığı).

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları analiz et

Kronik mukokutanöz kandidiyazis (CMC) ve tırnak distrofisi tespit edildi.

Hastanın bebeklikten beri süregelen mantar enfeksiyonları immünolojik bir zemin düşündürür.

Laboratuvar verilerini yorumla

Hipokalsemi, hiperfosfatemi ve düşük PTH; hipoparatiroidi tanısını koydurur.

Düşük PTH ile birlikte kalsiyum düşüklüğü ve fosfor yüksekliği primer hipoparatiroidi göstergesidir.

Sendromik tanı koy

Kandidiyazis ve hipoparatiroidi birlikteliği Otoimmün Poliendokrin Sendrom Tip 1 (APS-1 / APECED) tanısını koydurur.

AIRE geni mutasyonu ile karakterize bu sendromun klasik triadı kandidiyazis, hipoparatiroidi ve Addison hastalığıdır.

Eksik bileşeni belirle

Triadın üçüncü bileşeni olan Addison hastalığı (adrenal yetmezlik) en olası eklenecek tablodur.

APS-1 hastalarında bu üç bulgu genellikle çocukluk veya adolesan dönemde sırayla ortaya çıkar.

Key Concept

Otoimmün Poliandokrin Sendrom Tip 1 (APS-1) Triadı

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic