Question

Difficulty: MediumPankreas Hastalıkları

Pankreas duktal adenokarsinomlarının moleküler patogenezinde rol oynayan genetik değişikliklerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Vakaların yaklaşık %95'inde tümör baskılayıcı bir gen olan CDKN2A (p16) inaktivasyonu saptanır.Answer
  2. B
    KRAS onkogeninde saptanan fonksiyon kaybı mutasyonları en erken gelişen olaydır.
  3. C
    SMAD4 (DPC4) geninin inaktivasyonu vakaların %90'ından fazlasında gözlenen bir PanIN-1 değişikliğidir.
  4. D
    Tümör dokusunda yaygın koagülasyon nekrozu izlenmesi patognomonik bir bulgudur.
  5. E
    VHL gen mutasyonu sporadik duktal adenokarsinomların en sık görülen moleküler nedenidir.

Answer

Pankreas duktal adenokarsinomlarında en sık inaktive olan tümör baskılayıcı gen %95 oranıyla CDKN2A (p16) genidir.
Pankreas duktal adenokarsinomlarında en sık saptanan tümör baskılayıcı gen değişikliği CDKN2A geninin inaktivasyonudur (%95). Bu gen, hücre siklüsünün G1/SG_1/S kontrol noktasında görev yapan p16p16 proteinini kodlar. İnaktivasyon; homozigot delesyon, mutasyon veya hipermetilasyon (susturulma) yoluyla gerçekleşebilir.

Step-by-Step Solution

1
Pankreas kanseri moleküler patogenezindeki temel genleri hatırla.
KRAS (onkogen), CDKN2A, TP53 ve SMAD4 (tümör baskılayıcılar) en önemli genlerdir.
Moleküler progresyon modelini (PanIN) anlamak için gereklidir.
2
Genlerin görülme sıklıklarını ve tiplerini karşılaştır.
KRAS aktivasyonu %90-95, CDKN2A inaktivasyonu %95, TP53 %50-70, SMAD4 %55 oranında görülür.
En yaygın tümör baskılayıcı gen değişikliğini belirlemek için gereklidir.
3
Doğru seçeneği belirle.
CDKN2A'nın %95 oranında inaktive olduğu bilgisi doğrudur.
Verilen frekanslar ve gen tipleri CDKN2A seçeneğini doğrular.

Key Concept

Pankreas adenokarsinomu patogenezinde mutasyon hiyerarşisi ve frekansı.

Practice More

PanIN (Pankreatik İntraepitelyal Neoplazi) evrelerini ve her evrede eklenen spesifik genetik mutasyonları (KRAS -> CDKN2A -> TP53/SMAD4) tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question