2 aylık bir kız bebek; karın şişliği, kabızlık ve uzamış sarılık şikayetleriyle polikliniğ… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$2$ aylık bir kız bebek; karın şişliği, kabızlık ve uzamış sarılık şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde makroglossi, göbek fıtığı ve masif hepatomegali saptanıyor. Ayrıca hastanın gövde ve ekstremitelerinde çok sayıda kavernöz hemanjiyom izleniyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
TSH	$42 \text{ mIU/L}$	$0.5 - 5.0$
Serbest $T_4$	$0.4 \text{ ng/dL}$	$0.9 - 2.3$
Ters $T_3$ ( $rT_3$ )	$195 \text{ ng/dL}$	$10 - 50$

Bu hastadaki hipotiroidi tablosuna neden olan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 3 deiyodinaz enziminin aşırı ekspresyonuAnswer
B
Tiroid bezinin disgenezisi (ektopi veya agenezi)
C
Transplasental yolla geçen TSH reseptör blokan antikorları
D
Diyetteki iyot eksikliğine bağlı guatr
E
Tiroid peroksidaz (TPO) enziminde genetik defekt

Answer

Tip 3 deiyodinaz enziminin aşırı ekspresyonu

Doğru seçenek olan 'Tip 3 deiyodinaz enziminin aşırı ekspresyonu', bebeklik dönemindeki büyük hemanjiyomlarda (özellikle karaciğer yerleşimli) görülen konsumptif hipotiroidinin temel nedenidir. Bu enzim, tiroid hormonlarını (T4 ve T3) hızlı bir şekilde inaktif formlarına (rT3 ve T2) dönüştürerek dolaşımdaki hormon seviyelerini düşürür ve yüksek doz levotiroksin tedavisine dirençli bir hipotiroidi tablosu oluşturur.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları analiz et

Hipotiroidi (sarılık, kabızlık, fıtık) ile birlikte masif hepatomegali ve kutanöz hemanjiyomlar saptandı.

Vasküler tümörler ile hipotiroidi arasındaki ilişkiyi kurmak için klinik ipuçlarını birleştirmek gerekir.

Laboratuvar verilerini yorumla

Düşük serbest T4, yüksek TSH ve belirgin şekilde artmış ters T3 (rT3) düzeyi.

Normalde konjenital hipotiroidilerde rT3 düşük veya normaldir; rT3 yüksekliği periferal inaktivasyonu işaret eder.

Tanıyı netleştir

Konsumptif (tüketimsel) hipotiroidi.

Hemanjiyom dokusunda bulunan Tip 3 deiyodinaz enziminin T4'ü rT3'e, T3'ü ise T2'ye dönüştürerek tüketmesi sonucu oluşan tablodur.

Key Concept

Konsumptif Hipotiroidi (Tip 3 Deiyodinaz Aktivitesi)

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic