Examkin

Question

Difficulty: MediumKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

Dört aylık bir kız bebek, rutin pediatri kontrolünde bilateral katarakt saptanması üzerine ileri tetkik için getiriliyor. Bebeğin özgeçmişinden term doğduğu ve sadece anne sütü ile beslendiği öğreniliyor. Büyüme ve gelişmesi yaşıyla uyumlu olan bebeğin fizik muayenesinde hepatomegali, sarılık veya kusma gibi ek bir bulguya rastlanmıyor. Laboratuvar incelemesinde idrarda indirgen madde pozitif (++) bulunurken, glukoz oksidaz yöntemiyle yapılan idrar şeker ölçümü negatif (−-) saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. GalaktokinazAnswer
  2. B
    Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz
  3. C
    Fruktokinaz
  4. D
    Aldolaz B
  5. E
    Glukoz-6-fosfataz

Answer

Galaktokinaz eksikliği, sistemik belirtiler olmaksızın sadece katarakt ve idrarda indirgen madde pozitifliği ile karakterize olan en olası tanıdır.
Vakada sunulan izole katarakt, normal büyüme ve idrarda indirgen madde pozitifliği kombinasyonu Galaktokinaz eksikliği için tipiktir. Bu hastalıkta galaktoz-1-fosfat gibi toksik ara ürünler birikmediği için sistemik (karaciğer, böbrek) tutulum görülmez, sadece lenste galaktol birikimine bağlı katarakt gelişir.

Step-by-Step Solution

1
İdrar tetkikindeki 'indirgen madde pozitif / glukoz oksidaz negatif' bulgusu yorumlanır.
İdrarda glukoz dışında başka bir indirgen şeker (galaktoz, fruktoz vb.) bulunduğu doğrulanır.
Glukoz oksidaz testi glukoza özgüdür; pozitif indirgen madde testi ise galaktozemi ve fruktozüri gibi durumları düşündürür.
2
Hastanın klinik bulguları ve büyüme-gelişme durumu değerlendirilir.
Sadece izole katarakt olduğu, karaciğer tutulumu veya büyüme geriliği gibi sistemik bulguların olmadığı saptanır.
Sistemik bulguların yokluğu, Klasik Galaktozemi gibi ağır metabolik tabloları dışlamaya yardımcı olur.
3
Karbonhidrat metabolizması bozuklukları arasında ayırıcı tanı yapılır.
Galaktokinaz eksikliğinin izole katarakt yapan temel metabolik bozukluk olduğu belirlenir.
Galaktokinaz eksikliğinde biriken galaktol, lenste ozmotik hasar yaparak katarakta yol açar ancak diğer dokularda hasar oluşturmaz.

Key Concept

Galaktokinaz eksikliği, galaktozun galaktoz-1-fosfata dönüşemediği, sadece katarakt ile seyreden otozomal resesif bir bozukluktur.
Rate this question

Topics

Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

More questions from this topic