Question

Difficulty: Very hardMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

3838 yaşında erkek hasta, tekrarlayan nefrolitiyazis atakları nedeniyle yapılan tetkikler sonucunda primer hiperparatiroidizm tanısı alarak opere edilmiştir. Hastanın aile öyküsünde, kız kardeşinin prolaktinoma nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Hastanın yapılan rutin kontrollerinde anterior mediastende 3.53.5 cm boyutunda, düzensiz sınırlı kitle saptanıyor. Bu klinik tablo ve saptanan mediastinal kitle ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Saptanan kitle büyük olasılıkla timik karsinoiddir; bu tümörler MEN1 hastalarında erkeklerde daha sık görülür ve oldukça agresif seyirlidir.Answer
  2. B
    Bu hastada saptanan kitle büyük olasılıkla bronşiyal karsinoiddir; MEN1 sendromunda bu tümörler erkek cinsiyette kadınlara göre 44 kat daha fazla görülür.
  3. C
    MEN1 ilişkili timik karsinoidler genellikle fonksiyoneldir ve en sık ektopik ACTH üretimine bağlı Cushing sendromu ile prezente olurlar.
  4. D
    Mediastinal kitle büyük olasılıkla bir timomadır ve hastada cerrahi sonrası myasthenia gravis gelişme riski %5050 civarındadır.
  5. E
    Bu hastadaki tablo MEN2B sendromu ile uyumludur ve mediastinal kitle ektopik bir feokromositoma olarak değerlendirilmelidir.

Answer

Saptanan kitle büyük olasılıkla timik karsinoiddir; bu tümörler MEN1 hastalarında erkeklerde daha sık görülür ve oldukça agresif seyirlidir.
Verilen vaka, primer hiperparatiroidizm ve ailevi hipofiz adenomu öyküsü ile MEN1 (Wermer) sendromuna işaret etmektedir. MEN1 hastalarında görülen timik karsinoidler, tipik olarak erkek cinsiyette çok daha sık görülür (2020 erkek / 11 kadın), sigara kullanımı ile riskleri artar ve genellikle non-fonksiyoneldirler. Bu tümörler oldukça agresif seyrederek MEN1 hastalarında önemli bir mortalite nedenidirler.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Hastada primer hiperparatiroidizm var ve kız kardeşinde hipofiz adenomu (prolaktinoma) mevcut.
Bu kombinasyon (Paratiroid + Hipofiz + Pankreas üçlüsünden ikisi) MEN1 (Wermer) sendromu tanısını koydurur.
2
MEN1 sendromundaki mediastinal kitle olasılıklarını değerlendir.
MEN1'de görülen mediastinal kitleler genellikle timik karsinoid veya bronşiyal karsinoiddir.
Bu tümörler MEN1'in 'diğer' nöroendokrin tümör bileşenleri arasındadır.
3
Cinsiyet ve prognoz özelliklerini karşılaştır.
Timik karsinoidler erkeklerde (20:120:1 oranında), bronşiyal karsinoidler ise kadınlarda daha sıktır. Timik karsinoidler oldukça agresif seyreder.
Hastanın erkek olması ve kitlenin anterior mediastende olması timik karsinoid tanısını ön plana çıkarır.

Key Concept

MEN1 (Wermer Sendromu) bileşenleri ve nadir ama agresif seyirli timik karsinoidlerin özellikleri.

Practice More

MEN1 hastalarında pankreatik nöroendokrin tümörlerin (Gastrinoma, İnsülinoma) klinik prezentasyon farklarını inceleyin.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question