yaşında bir kız çocuk, son aydır devam eden memelerde büyüme ve hafif vajinal lekelenme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu cm ( persentil), tartısı kg ( persentil) olarak ölçülüyor. Tanner evrelemesine göre telarş evre , pubarş evre saptanıyor. Hastanın kemik yaşı yıl olarak raporlanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde bazal mIU/mL, mIU/mL, estradiol pg/mL bulunuyor. Pelvik ultrasonografide uterus boyutlarının yaşa göre artmış olduğu ve her iki overde multipl kistler izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Van Wyk-Grumbach SendromuAnswer
- BMcCune-Albright Sendromu
- Cİdiyopatik Santral Prekoks Puberte
- DOverin Granüloza Hücreli Tümörü
- EPeutz-Jeghers Sendromuna sekonder over tümörü
Answer
Kemik yaşının takvim yaşından geri olduğu tek prekoks puberte tablosu olan Van Wyk-Grumbach Sendromu (primer hipotiroidi)
Doğru seçenek olan durumda, hastada görülen memelerde büyüme, vajinal kanama ve multipl over kistleri periferik prekoks puberteyi düşündürse de, boyun kısa olması ve kemik yaşının takvim yaşından yıl geri olması anahtar bulgudur. Prekoks puberteye yol açan diğer tüm nedenlerde (santral veya periferik) kemik yaşı daima ileridir. Kemik yaşı geriliği ile birlikte görülen prekoks puberte tablosu sadece ağır primer hipotiroidiye sekonder gelişen Van Wyk-Grumbach sendromunda görülür. Bu sendromda aşırı yüksek TSH düzeyleri, yapısal benzerlik nedeniyle FSH reseptörlerine bağlanarak 'çapraz reaksiyon' (cross-reactivity) yoluyla overleri uyarır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Van Wyk-Grumbach sendromunda primer hipotiroidiye bağlı yükselen TSH, FSH reseptörlerini uyararak kemik yaşı geriliği ile giden bir periferik prekoks puberte tablosuna yol açar.