Examkin

Question

Difficulty: HardKonjenital Kalp Hastalıkları

Üç günlük bir erkek bebekte vücudun alt yarısında belirgin siyanoz ve femoral nabızlarda zayıflık saptanıyor. Fizik muayenede üst ekstremite kan basıncı yüksek bulunurken, alt ekstremite kan basıncı ölçülemiyor. Ekokardiyografik incelemede aort arkusunda, patent duktus arteriozus (PDAPDA)'un proksimal kesiminde bir daralma olduğu izleniyor. Bu klinik ve morfolojik tabloya sahip bir hastada aşağıdaki durumlardan hangisinin eşlik etmesi en olasıdır?

  1. Turner sendromu (45,X45,X) fenotipiAnswer
  2. B
    İnterkostal arterlerde genişleme ve kostalarda çentiklenme
  3. C
    Sol ventrikül miyokardında belirgin konsantrik hipertrofi
  4. D
    Willis poligonundaki arterlerde sakküler (berry) anevrizmalar
  5. E
    Aort kapak yapısında biküspit morfoloji

Answer

Turner sendromu (45,X45,X) fenotipi
Vakada tanımlanan proksimal (preduktal) yerleşimli daralma ve alt ekstremite siyanozu, klasik 'İnfantil Tip' aort koarktasyonudur. Bu tip, morfolojik ve genetik olarak en sık Turner sendromu (45,X45,X) ile ilişkilidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Alt ekstremite siyanozu ve femoral nabız zayıflığı, kanın inen aortaya geçişinde bir engel olduğunu (koarktasyon) gösterir.
Vücudun alt yarısının perfüzyon bozukluğu aort koarktasyonunun temel klinik sunumudur.
2
Anatomik yerleşimi ve tipi belirle
Daralmanın PDAPDA proksimalinde (preduktal) olması, bu vakanın 'İnfantil Tip' aort koarktasyonu olduğunu kanıtlar.
Preduktal yerleşim ve yenidoğan döneminde semptom vermesi infantil tipi karakterize eder.
3
Şant mekanizmasını değerlendir
İnfantil tipte sağ ventrikül, kirli kanı PDAPDA üzerinden inen aortaya pompalar (sağ-sol şant), bu da alt vücutta siyanoza yol açar.
Daralma PDAPDA öncesinde olduğu için inen aortanın kan kaynağı pulmoner arterdir.
4
İlişkili genetik/sendromik anomalileri hatırla
Preduktal koarktasyon tipik olarak Turner sendromu (45,X45,X) ile birliktelik gösterir.
Patoloji ve pediatri literatüründe preduktal tip için Turner sendromu en spesifik ilişkili durumdur.

Key Concept

İnfantil (Preduktal) vs Erişkin (Postduktal) Aort Koarktasyonu Ayrımı
Rate this question

Topics

Konjenital Kalp Hastalıkları

More questions from this topic