52 yaşında erkek hasta, son 1 yıldır giderek artan halsizlik, eklem ağrıları ve libido kay… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$52$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan halsizlik, eklem ağrıları ve libido kaybı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte grimsi-bronz renk değişikliği, her iki el $2.$ ve $3.$ metakarpofalangeal (MKF) eklemlerde hassasiyet ve kanca benzeri osteofitler ile uyumlu şişlik, ayrıca palpasyonla $3$ cm hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar bulguları tabloda sunulmuştur.

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
AST	$64$ U/L	$<40$
ALT	$72$ U/L	$<40$
Total Bilirubin	$1.4$ mg/dL	$0.3 - 1.2$
Açlık Kan Şekeri	$145$ mg/dL	$70 - 100$
Serum Ferritin	$1450$ ng/mL	$20 - 250$
Transferrin Saturasyonu	$\%75$	$\%15 - \%45$

Hastaya yapılan genetik incelemede $HFE$ geninde $C282Y$ homozigot mutasyonu saptanıyor. Bu hastanın klinik yönetimiyle ilgili aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

Karaciğerde siroz varlığını değerlendirmek ve prognozu belirlemek amacıyla karaciğer biyopsisi yapılması endikedir.Answer
B
Tanı genetik testle kesinleştiği için invaziv bir işlem olan karaciğer biyopsisinden kaçınılmalı ve doğrudan haftalık flebotomiye başlanmalıdır.
C
Eklemlerdeki tutulum inflamatuar karakterde olup, demir yükünün azaltılmasıyla eklem semptomlarında tam düzelme beklenir.
D
Libido kaybı ve impotansın temel nedeni, demir birikimine bağlı gelişen primer sürrenal yetmezliktir.
E
İdame tedavide hedef, serum ferritin düzeyini $200 - 300$ ng/mL aralığında stabilize etmektir.

Answer

Karaciğerde siroz varlığını değerlendirmek ve prognozu belirlemek amacıyla karaciğer biyopsisi yapılması endikedir.

Herediter hemokromatozisli hastalarda

C282Y

homozigot mutasyonu saptanması tanıyı kesinleştirir; ancak eş zamanlı olarak serum ferritin düzeyinin

1000

ng/mL'den yüksek olması veya karaciğer enzimlerinin (AST/ALT) yüksek seyretmesi, karaciğerde ileri evre fibrozis veya siroz gelişme riskinin çok yüksek olduğunu gösterir. Bu durumda prognozu belirlemek ve hepatosellüler karsinom tarama stratejisini netleştirmek için karaciğer biyopsisi yapılması klinik kılavuzlarca önerilen standart yaklaşımdır.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar verilerini analiz et.

Bronz diyabet, artropati, hepatomegali ve yüksek ferritin/transferrin saturasyonu ile Herediter Hemokromatozis (HH) ön tanısı konur.

HH'nin tipik klinik prezentasyonu bu bulguları içerir.

Genetik test sonucunu yorumla.

C282Y

homozigotluğu HH tanısını doğrular.

Bu mutasyon HH vakalarının büyük çoğunluğundan sorumludur.

Kılavuzlara göre bir sonraki adımı belirle.

Serum ferritini

> 1000

ng/mL ve karaciğer enzimlerinde yükseklik saptandığı için karaciğer biyopsisi planlanır.

AASLD ve EASL kılavuzlarına göre, bu eşik değerlerin üzerindeki homozigot hastalarda siroz ve fibrozis evrelemesi için biyopsi gereklidir.

Key Concept

Herediter Hemokromatoziste Karaciğer Biyopsisi Endikasyonları

Practice More

HFE-dışı hemokromatozis tiplerini ve jüvenil hemokromatozis (hemosidin mutasyonu) klinik seyrini gözden geçirebilirsiniz.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic