Examkin

Question

Difficulty: HardKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

On beş yaşında erkek hasta, ilerleyici halsizlik, çabuk yorulma ve gece görme zorluğu şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Anamnezinde bebeklik döneminden itibaren çok su içtiği (polidipsi) ve sık idrara çıktığı (poliüri), ayrıca gece idrar kaçırma öyküsü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede kan basıncı 105/70 mmHg saptanıyor. Göz dibi muayenesinde retinal pigment değişiklikleri (retinitis pigmentosa) izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatinin 2.4 mg/dL, hemoglobin 9.1 g/dL ve idrar dansitesi 1.004 olarak bulunuyor; idrar sedimenti ise normal değerlendiriliyor. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu normalin altında, parankim ekosu artmış ve kortikomedüller bileşkede çok sayıda milimetrik kist saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı ve hastalığın kalıtım paterni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Medüller Sünger Böbrek – Sporadik
  2. Jüvenil Nefronoftizi – Otozomal ResesifAnswer
  3. C
    Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı – Otozomal Dominant
  4. D
    Alport Sendromu – X'e Bağlı Dominant
  5. E
    Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı – Otozomal Resesif

Answer

Jüvenil Nefronoftizi – Otozomal Resesif
Klinik tablo Nefronoftizi (NPH) ile uyumludur. Nefronoftizi, çocukluk ve adölesan dönemde son dönem böbrek yetmezliğinin en sık genetik nedenidir. Hastalığın karakteristik triadı: 1) İdrar konsantrasyon defektine bağlı poliüri/polidipsi, 2) Gelişme geriliği ve anemi, 3) Ultrasonografide normal veya küçük boyutlu böbrekler ve kortikomedüller kistlerdir. Retinitis pigmentosa eşlik etmesi (Senior-Loken Sendromu) tanıyı destekler ve kalıtım otozomal resesiftir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın yaşını ve başvuru şikayetlerini analiz et.
15 yaşında (çocukluk/ergenlik), kronik böbrek yetmezliği bulguları (halsizlik, anemi, yüksek kreatinin) ve tübüler fonksiyon bozukluğu (poliüri, polidipsi, düşük dansite) var.
Bu tablo kronik tübulointerstisyel bir nefriti işaret eder.
2
Görüntüleme bulgularını değerlendir.
Böbrekler küçük (shrunken) ve kistler kortikomedüller bileşkede lokalize.
Büyük kistli ODPBH veya ORPBH'den ayrılır; Nefronoftizi veya Medüller Kistik Hastalık için tipiktir.
3
Ekstrarenal bulguları ve sendromu tanımla.
Retinitis pigmentosa (gece körlüğü, retinal değişiklikler) varlığı Senior-Loken Sendromu'nu (Nefronoftizi varyantı) işaret eder.
Nefronoftizi, silyopatiler grubunda yer alan ve en sık çocukluk çağı son dönem böbrek yetmezliği nedenlerinden olan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.

Key Concept

Nefronoftizi; çocukluk çağında poliüri, polidipsi, gelişme geriliği ve açıklanamayan böbrek yetmezliği (küçük böbrekler, kortikomedüller kistler) ile giden otozomal resesif bir silyopatidir. Retinitis pigmentosa eşlik ettiğinde Senior-Loken sendromu adını alır.

Hints

1
Hastanın yaşı (çocukluk çağı), böbrek boyutları (küçük) ve idrar konsantrasyon yeteneğinin kaybı (poliüri-polidipsi) tanının anahtarıdır.
2
Bu hastalık, ODPBH'nin aksine böbrekleri büyütmez. Ayrıca retinitis pigmentosa gibi spesifik bir göz bulgusu (Senior-Loken sendromu) eşlik etmektedir.
3
Çocuklarda son dönem böbrek yetmezliğinin en sık kalıtsal nedenidir ve 'Kortikomedüller Kistler' tipik USG bulgusudur.

Practice More

Medüller Sünger Böbrek ile Nefronoftizi arasındaki radyolojik farkları (IVP'de fırça manzarası vs USG'de kortikomedüller kist) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Kistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

More questions from this topic