Dokuz aylık bir erkek bebek, son bir aydır belirginleşen gövde kontrolünde zayıflık ve bacaklarını az hareket ettirme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden baş kontrolünü aylıkken kazandığı, ancak halen desteksiz oturamadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde jeneralize hipotoni, alt ekstremitelerde daha belirgin olmak üzere derin tendon reflekslerinde (DTR) kayıp ve dilde ince fasikülasyonlar saptanıyor. Ayrıca hastanın ellerinde ve parmaklarında ince bir titreme (poliminimiyoklonus) saptanıyor. Bu klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- AKlinik bulgular öncelikle Tip 1 Spinal Müsküler Atrofi (Werdnig-Hoffmann) tanısını düşündürür.
- Bu hastanın gelişim sürecinde desteksiz oturabilmesi ancak hiçbir zaman bağımsız yürüyememesi beklenir.Answer
- CMoleküler analizde gen kopya sayısının veya olması bu klinik fenotipi açıklar.
- DAyırıcı tanıda yer alan infantil botulizmde derin tendon reflekslerinin korunması tipik bir bulgudur.
- EHastalığın otozomal dominant geçişli olması nedeniyle ebeveynlerin taşıyıcılık taraması yapılmasına gerek yoktur.
Answer
Hastanın motor gelişim basamaklarında desteksiz oturma aşamasına ulaşması ancak hiçbir zaman bağımsız yürüyememesi beklenir.
Vakadaki 9 aylık başlangıç, arefleksi ve dilde fasikülasyon bulguları Spinal Müsküler Atrofi (SMA) tanısını koydurur. Ellerdeki ince titreme (poliminimiyoklonus) ise SMA Tip 2 ve Tip 3 için oldukça karakteristik olup, hastalığın Tip 1'den ayrılmasında önemli bir klinik ipucudur. SMA Tip 2 hastaları klinik tanım gereği desteksiz oturma becerisini kazanırlar ancak hiçbir zaman yardım almadan bağımsız olarak yürüyemezler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
SMA Tip 2'de poliminimiyoklonus varlığı ve motor gelişimde 'oturabilir ama yürüyemez' kuralı.
Practice More
SMA Tip 2 ve Tip 3 arasındaki ayrımı, bağımsız yürüme becerisinin kazanılıp kazanılmaması üzerinden tekrar ediniz.
Estimated Time:2m 0s