Examkin

Question

Difficulty: HardTiroid Bezi Hastalıkları

Yenidoğan taramasında TSHTSH yüksekliği saptanan 11 aylık bir bebekte konjenital hipotiroidi tanısı doğrulanıyor. Fizik muayenesinde evre 22 yumuşak kıvamlı guatr saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum serbest T4T_4 düzeyi düşük, TSHTSH düzeyi yüksek ve serum tiroglobulin (TGTG) düzeyi saptanamayacak kadar düşük bulunuyor. Tiroid sintigrafisinde ise normal yerleşimli tiroid bezinde radyonüklid tutulumunun belirgin arttığı gözleniyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tiroglobulin sentez defektiAnswer
  2. B
    Tiroid peroksidaz (TPO) eksikliği
  3. C
    İyot transport (NIS) defekti
  4. D
    TSH reseptör mutasyonu
  5. E
    Tiroid agenezisi

Answer

Guatr varlığına rağmen serum tiroglobulin düzeyinin saptanamaması Tiroglobulin sentez defektini işaret eder.
Vakada guatr olması ve sintigrafide tutulum saptanması, tiroid folikül hücrelerinin mevcut olduğunu ve iyot yakalama (trapping) mekanizmasının çalıştığını gösterir. Dishormonogenezilerin çoğunda (Pendred sendromu veya TPOTPO eksikliği gibi) tiroid bezinden tiroglobulin salınımı arttığı için serum TGTG düzeyi yüksek bulunur. Ancak tiroglobulin sentez defektinde, bez anatomik olarak yerinde olsa ve iyodu tutsa bile protein iskeleti üretilemediği için serum TGTG düzeyi saptanamaz. Bu profil tanı için ayırt edicidir.

Step-by-Step Solution

1
Fizik muayene ve sintigrafinin değerlendirilmesi
Guatr varlığı ve sintigrafide normal yerleşimli bezde artmış tutulum, tiroid disgenezisini (agenezi, ektopi) dışlar ve primer bir dishormonogeneziyi düşündürür.
Dishormonogenezilerde TSHTSH yüksekliği bezin büyümesine ve iyot yakalama faaliyetinin artmasına neden olur.
2
Serum tiroglobulin (TGTG) düzeyinin yorumlanması
Serum TGTG düzeyinin saptanamayacak kadar düşük olması, tiroid bezinin protein sentezleme kapasitesinin olmadığını gösterir.
Diğer dishormonogenezi türlerinde (örn. TPOTPO eksikliği) bez mevcuttur ve TGTG üretimi artmıştır; sadece TGTG sentez kusurunda bez varken TGTG düşüktür.
3
Tanıların karşılaştırılması
Ayırıcı tanıda 'Guatr + Sintigrafide Tutulum + Düşük TG' üçlemesi tiroglobulin sentez defekti için karakteristiktir.
Bu kombinasyon diğer tüm seçenekleri (trapping kusuru, agenezi veya organifikasyon kusurları) dışlamaktadır.

Key Concept

Konjenital hipotiroidi ayırıcı tanısında tiroglobulin düzeyinin ve sintigrafinin birlikte kullanımı
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Tiroid Bezi Hastalıkları

More questions from this topic