Doğumundan sonraki ilk 10 günü sorunsuz geçiren erkek bebek; son 2 gündür fışkırmaz tarzda… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Doğumundan sonraki ilk $10$ günü sorunsuz geçiren erkek bebek; son $2$ gündür fışkırmaz tarzda kusma, emmede azalma ve belirgin halsizlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede; genel durumu düşkün, letarjik, dehidratasyon bulguları ( $+$ ) ve skrotal bölgede belirgin hiperpigmentasyon saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum $Na$ : $119$ mEq/L, $K$ : $8.1$ mEq/L, glukoz: $44$ mg/dL ve kan gazında $pH$ : $7.21$ , $HCO_3$ : $12$ mmol/L saptanıyor. Bu bebekte en olası tanı ve patofizyolojik süreç ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

A
Hipertansiyon ve baskılanmış plazma renin aktivitesi tanıyı destekleyen temel klinik ve laboratuvar bulgularıdır.
B
Mevcut klinik tablo ve laboratuvar değerleri hipokloremik metabolik alkaloz ile uyumludur.
Serum $17$ -hidroksiprogesteron ( $17$ -OHP) düzeyinin belirgin yüksek saptanması tanıda en değerli bulgudur.Answer
D
Ciltteki hiperpigmentasyonun temel nedeni, adrenal korteksten aşırı salgılanan androjenlerin melanositleri doğrudan uyarmasıdır.
E
Batın ultrasonografisinde sürrenal lojda kalsifikasyon içeren kitle saptanması tanıyı kesinleştirir.

Answer

Vakadaki klinik ve laboratuvar bulguları (tuz kaybı, kriz tablosu, hiperpigmentasyon) ışığında en olası tanı tuz kaybettiren tip 21-hidroksilaz eksikliğidir ve bu durumda serum 17-hidroksiprogesteron düzeyinin yüksek olması en değerli tanısal bulgudur.

Vakada sunulan yenidoğan erkek bebekte görülen tuz kaybı krizi (hiponatremi, hiperkalemi), hipoglisemi ve hiperpigmentasyon bulguları klasik tuz kaybettiren tip

21

-hidroksilaz eksikliği için karakteristiktir. Bu enzim eksikliğinde progesteronun dezoksikortikosterona (

DOC

) ve

17

-hidroksiprogesteronun (

17

-OHP)

11

-dezoksikortizola dönüşümü engellenir. Sonuç olarak blokajın hemen öncesinde yer alan

17

-OHP serumda belirgin şekilde yükselir ve bu parametre tanıda en spesifik marker olarak kabul edilir.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar verilerinin analizi

Hiponatremi (

119

), hiperkalemi (

8.1

), hipoglisemi (

44

) ve metabolik asidoz (

pH

7.21

) saptandı.

Yenidoğan döneminde bu elektrolit tablosuna eşlik eden hiperpigmentasyon, adrenal yetmezliği (özellikle konjenital adrenal hiperplaziyi) düşündürür.

Diferansiyel tanı yapılması

Pilor stenozu (alkaloz beklenen durum) ve diğer enzim eksiklikleri (hipertansiyon beklenen 11-beta gibi) dışlandı.

Fışkırmaz tarzda kusma ve asidoz varlığı pilor stenozundan; hipotansiyon/şok tablosu ise mineralokortikoid birikimi olan formlardan hastayı ayırır.

Enzim blokajının belirlenmesi

21-hidroksilaz enzim blokajı saptandı.

Bu blokajda hem kortizol hem de aldosteron sentezlenemez, blokaj öncesi ana metabolit olan 17-OHP birikir.

Key Concept

21-hidroksilaz eksikliğinde kortizol ve aldosteron sentezi yapılamazken, 17-hidroksiprogesteron ve androjenlerin üretimi artar.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic