Üç yaşında bir erkek çocuk, dişlerini fırçalarken gelişen ve uzun süren diş eti kanaması i… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Üç yaşında bir erkek çocuk, dişlerini fırçalarken gelişen ve uzun süren diş eti kanaması ile bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozları saptanıyor; organomegali saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda sunulmuştur:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Trombosit sayısı	$240.000/\mu L$	$150.000 - 450.000/\mu L$
MPV	$8,5 fL$	$7 - 11 fL$
PT	$12 sn$	$11 - 14 sn$
aPTT	$30 sn$	$25 - 35 sn$
Kanama Zamanı	$18 dk$	$2 - 7 dk$

Trombosit agregasyon testlerinde; ADP, kollajen ve epinefrin ile kümeleşme (agregasyon) saptanmazken, ristosetin ile agregasyonun normal olduğu görülüyor.

Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Glanzmann trombastenisiAnswer
B
Bernard-Soulier sendromu
C
İmmün trombositopenik purpura
D
von Willebrand hastalığı
E
Hemofili A

Answer

Glanzmann trombastenisi

Hastada normal trombosit sayısı ve normal trombosit morfolojisine (MPV normal) rağmen kanama zamanının çok uzun olması ve ristosetin dışındaki agregasyon ajanlarına yanıt alınamaması, fibrinojen reseptörü olan GpIIb/IIIa eksikliğini (Glanzmann trombastenisi) işaret eder.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Peteşi, diş eti kanaması ve normal PT/aPTT değerleri problemin 'primer hemostaz' (trombositler) kaynaklı olduğunu gösterir.

Primer hemostaz bozuklukları mukozal kanamalar ve peteşilerle karakterizedir.

Laboratuvar verilerinin analizi

Trombosit sayısı ve MPV normal, ancak kanama zamanı belirgin şekilde uzamıştır. Bu durum bir 'trombosit fonksiyon bozukluğuna' işaret eder.

Normal trombosit sayısına rağmen uzamış kanama zamanı fonksiyonel defekti kanıtlar.

Agregasyon testlerinin yorumlanması

ADP, kollajen ve epinefrine yanıt yokluğu ile ristosetine normal yanıt alınması GpIIb/IIIa eksikliğini tanımlar.

Ristosetin GpIb üzerinden etki eder; diğer ajanlar GpIIb/IIIa (fibrinojen reseptörü) üzerinden agregasyon yapar.

Key Concept

Glanzmann Trombastenisi; GpIIb/IIIa eksikliği sonucu gelişen, ristosetin dışındaki tüm agregasyon ajanlarına yanıtsızlıkla karakterize bir trombosit fonksiyon bozukluğudur.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic