yaşında bir kız çocuk, belirgin bacak eğriliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatrik endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde göğüs kafesinde "raşitik rozari" ve el bileklerinde belirgin genişleme saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum kalsiyumu (N: ), fosforu (N: ), alkalen fosfatazı () (N: ), paratiroid hormonu () (N: ), vitamin D seviyesi ve vitamin D seviyesi (N: ) olarak bulunuyor. İdrar analizinde ise kalsiyum/kreatinin oranı (N: ) saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AX'e bağlı hipofosfatemik raşitizm
- Herediter hiperkalsiürili hipofosfatemik raşitizmAnswer
- CVitamin D bağımlı raşitizm tip 1A
- DFanconi sendromu
- EOtozomal dominant hipokalsemik hiperkalsiüri
Answer
Herediter hiperkalsiürili hipofosfatemik raşitizm (HHRH), sunulan klinik tablodaki yüksek 1,25(OH)₂D ve hiperkalsiüri bulgularını açıklayan en olası tanıdır.
Herediter hiperkalsiürili hipofosfatemik raşitizm (HHRH), SLC34A3 genindeki mutasyonlar sonucu sodyum-fosfat kotransporter (NaPi-IIc) bozukluğu ile karakterizedir. Bu durumda renal fosfat kaybı doğrudan 1-alfa hidroksilaz enzimini uyararak 1,25(OH)₂D seviyesini yükseltir. Artan 1,25(OH)₂D bağırsaklardan kalsiyum emilimini artırır, bu da PTH sentezini baskılar. Baskılanmış PTH ve yüksek kalsiyum emilimi, idrarla kalsiyum atılımının (hiperkalsiüri) artmasına neden olur. Bu biyokimyasal üçlü (düşük P, yüksek 1,25D, hiperkalsiüri) HHRH için tipiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
HHRH'yi XLH'den ayıran en kritik parametreler yüksek 1,25(OH)₂D seviyesi ve eşlik eden hiperkalsiüridir.
Practice More
FGF23 aracılı (XLH, TIO) ve FGF23 aracılı olmayan (HHRH) hipofosfatemik raşitizm türlerinin 1,25(OH)₂D ve idrar kalsiyumu üzerindeki zıt etkilerini karşılaştırın.
Estimated Time:2m 30s