Beş yaşında bir kız çocuk; belirgin solukluk, halsizlik ve iki ay önce tanı konulan insüli… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Beş yaşında bir kız çocuk; belirgin solukluk, halsizlik ve iki ay önce tanı konulan insülin bağımlı diyabet nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden diyabetin otoantikor negatif olduğu ve hastanın işitme güçlüğü nedeniyle özel eğitim aldığı öğreniliyor. Yapılan fizik muayenesinde bilateral sensorinöral işitme kaybı ve konjonktival solukluk saptanıyor; organomegali izlenmiyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$7.2 \text{ g/dL}$	$11.5 - 13.5$
MCV	$108 \text{ fL}$	$75 - 87$
Retikülosit	$\%0.4$	$\%0.5 - 1.5$
Serum Vitamin B12	$520 \text{ pg/mL}$	$200 - 900$
Serum Folat	$14 \text{ ng/mL}$	$>3$
Kemik İliği	Megaloblastik değişiklikler ve halkalı sideroblastlar	-

Bu hastada klinik ve laboratuvar bulgularının düzelmesi için tedaviye eklenmesi gereken en uygun ajan aşağıdakilerden hangisidir?

Yüksek doz tiamin (B1 vitamini)Answer
B
Parenteral siyanokobalamin
C
Piridoksin (B6 vitamini)
D
Oral folik asit desteği
E
Eritropoietin ve demir kombinasyonu

Answer

Megaloblastik anemi, sensorinöral işitme kaybı ve diyabet triadı ile karakterize Rogers Sendromu tanısında tedavi yüksek doz tiamindir.

Hastanın kliniği; megaloblastik anemi (normal B12 ve folat ile birlikte), halkalı sideroblastların varlığı, çocukluk çağı başlangıçlı insüline bağımlı (ancak tip 1 olmayan) diyabet ve sensorinöral işitme kaybı triadı ile 'Tiamin Duyarlı Megaloblastik Anemi' (Rogers Sendromu) tanısı için tam uyumludur. Bu hastalarda yüksek doz tiamin tedavisi anemiyi düzeltir ve diyabet kontrolünü iyileştirir.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar verilerinin analizi

Düşük hemoglobin, yüksek MCV (makrositoz) ve normal B12/Folat düzeyleri saptandı.

Aneminin megaloblastik karakterde olduğu ancak yaygın vitamin eksikliklerine bağlı olmadığı anlaşıldı.

Sistemik bulguların sentezi

Otoantikor negatif diyabet ve sensorinöral işitme kaybı varlığı not edildi.

Bu bulgular nadir görülen sendromik anemilerin (Rogers Sendromu gibi) ayırıcı tanısında kritiktir.

Tanı ve tedavi eşleştirmesi

Rogers Sendromu (TRMA - Tiamin Duyarlı Megaloblastik Anemi) tanısına ulaşıldı.

Bu sendromun temel patofizyolojisi tiamin transport bozukluğudur ve farmakolojik dozda tiamin verilmesiyle hematolojik düzelme sağlanır.

Key Concept

Rogers Sendromu (TRMA), SLC19A2 gen mutasyonuna bağlı gelişen, megaloblastik anemi, diyabet ve işitme kaybı triadı ile giden bir hastalıktır.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic