On sekiz aylık bir erkek çocuk, bacaklarında morluklar ve tekrarlayan orta kulak iltihabı … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

On sekiz aylık bir erkek çocuk, bacaklarında morluklar ve tekrarlayan orta kulak iltihabı öyküsü ile çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve purpuralar, her iki ön kolda ve yanaklarda ise kronik, kaşıntılı ekzematöz lezyonlar saptanıyor. Batın muayenesinde karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$10,8 g/dL$	$11-14 g/dL$
Lökosit	$7.200/mm^3$	$5.000-15.000/mm^3$
Trombosit	$32.000/mm^3$	$150.000-450.000/mm^3$
MPV (Ortalama Trombosit Hacmi)	$5,2 fL$	$7,2-11,7 fL$
PT (Protrombin Zamanı)	$12,4 sn$	$11-14 sn$
aPTT (Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı)	$29 sn$	$25-35 sn$
Kanama Zamanı	Uzamış	$2-7 dk$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
İmmün trombositopenik purpura
B
Bernard-Soulier sendromu
C
Glanzmann trombastenisi
Wiskott-Aldrich sendromuAnswer
E
Tip 2B von Willebrand hastalığı

Answer

Wiskott-Aldrich sendromu

Doğru seçenek olan sendromda, X'e bağlı geçiş gösteren WAS gen mutasyonu sonucu aktin hücre iskeleti düzenlenemez. Bu durum trombositlerin küçük ve disfonksiyonel olmasına (düşük MPV), humoral ve hücresel immün yetmezliğe (tekrarlayan enfeksiyonlar) ve ekzemaya yol açar. Vakadaki düşük MPV (

5,2 fL

), erkek cinsiyet, ekzema ve enfeksiyon öyküsü bu tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

Trombosit sayısı ve pıhtılaşma testlerini (PT/aPTT) değerlendir.

Belirgin trombositopeni (

32.000/mm^3

) ve normal pıhtılaşma süreleri (PT/aPTT normal).

Tablonun primer hemostaz bozukluğu (trombosit sayısı veya fonksiyonu) kaynaklı olduğunu doğrulamak için.

MPV (Ortalama Trombosit Hacmi) değerini incele.

MPV düşük (

5,2 fL

Trombositopenilerde ayırıcı tanı için MPV kritiktir; düşük MPV (mikro-trombositler) varlığı spesifik bir bulgudur.

Klinik triadın (ekzema, enfeksiyon, trombositopeni) varlığını kontrol et.

Erkek çocukta tekrarlayan enfeksiyonlar ve ekzema öyküsü mevcut.

Bu klinik bulgular ve mikro-trombositopeni birlikteliği Wiskott-Aldrich sendromunu (WAS) tanımlar.

Key Concept

Mikro-trombositopeni (düşük MPV), ekzema ve tekrarlayan enfeksiyonlarla seyreden X'e bağlı kalıtsal hastalık Wiskott-Aldrich sendromudur.

Practice More

Trombositopenili bir çocukta MPV değerinin yüksek olduğu durumları (Bernard-Soulier, ITP) ve normal olduğu durumları (Glanzmann - sayı normalken) karşılaştıran bir tablo hazırlayınız.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic