yaşında erkek çocuk, anahtar çevirme ve kapı kolunu tutma gibi aktivitelerden sonra ellerini gevşetmekte zorluk çekme ve nesneleri bırakmada gecikme şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral pitozis, temporal ve masseter kaslarında belirgin erimeye bağlı "balta yüz" görünümü, sternokleidomastoid kaslarında atrofi ve distal kaslarda hafif güçsüzlük saptanıyor. Muayene sırasında el sıkışması sonrasında gevşemenin belirgin şekilde geciktiği gözleniyor. Bu klinik tabloya göre hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Miyotonik distrofi tip 1Answer
- BThomsen hastalığı (Miyotoni konjenita)
- CFasioskapulohumeral distrofi
- DEmery-Dreifuss kas distrofisi
Answer
Miyotonik distrofi tip 1
Doğru seçenek olan hastalık, otozomal dominant geçişli olup genindeki CTG trinükleotid tekrar artışı ile oluşur. Klinik olarak distal kaslarda güçsüzlük, pitozis, balta yüz görünümü (temporal ve masseter atrofi) ve kavrama miyotonisi (el sıkıştıktan sonra gevşemede zorluk) ile karakterizedir. Ayrıca katarakt, testis atrofisi ve kardiyak tutulum gibi multisistemik bulgular eşlik edebilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Miyotonik distrofi tip 1 (Steinert hastalığı) klinik üçlüsü: Miyotoni, distal kas güçsüzlüğü/atrofisi ve karakteristik fasyal görünüm.
Estimated Time:1m 15s