Dört aylık bir bebek, bacaklarda belirgin güçsüzlük ve gövdesini tutamama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hastanın "kurbağa bacağı" pozisyonunda yattığı, jeneralize hipotonisinin olduğu, derin tendon reflekslerinin alınamadığı ve dilde ince fasikülasyonların olduğu saptanıyor. Bu hastada kesin tanıyı koymak amacıyla aşağıdaki moleküler analizlerden hangisinin ilk basamakta yapılması en uygundur?
- geninde homozigot delesyon analiziAnswer
- Bgeninin kopya sayısının belirlenmesi
- CAsit alfa-glukozidaz enzim aktivitesi tayini
- DKromozom analizi (Karyotip tayini)
- ESerumda botulinum toksini araştırması
Answer
Spinal müsküler atrofi tanısı için ilk basamakta yapılması gereken test geninde homozigot delesyon analizidir.
Klinik tabloda sunulan arefleksi, jeneralize hipotoni ve dilde fasikülasyon bulguları ön boynuz motor nöron harabiyetini gösterir ve SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) için karakteristiktir. Bu hastalığın moleküler tanısında ilk yapılması gereken genindeki homozigot delesyonun (özellikle ekzon 7) gösterilmesidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
SMA tanısında temel yaklaşım, karakteristik klinik bulgular (hipotoni, arefleksi, dilde fasikülasyon) varlığında delesyonunun gösterilmesidir.