Yaşamının ilk 2 günü tamamen sağlıklı olan 3 günlük erkek bebek; beslenmeyi reddetme, fışk… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yaşamının ilk $2$ günü tamamen sağlıklı olan $3$ günlük erkek bebek; beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma ve uyuklama şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hipotoni ve dehidratasyon bulguları saptanıyor. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç	Referans
pH	$7.12$	$7.35 - 7.45$
$HCO_3$	$8\text{ mEq/L}$	$22 - 26\text{ mEq/L}$
Amonyak	$380\text{ \mu g/dL}$	$10 - 60\text{ \mu g/dL}$
Glukoz	$52\text{ mg/dL}$	$70 - 105\text{ mg/dL}$
İdrarda Keton	$3+$	Negatif

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Propiyonik asidemiAnswer
B
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
C
Hipertrofik pilor stenozu
D
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
E
Geçici yenidoğan hiperammonemisi

Answer

Propiyonik asidemi

Vakada sunulan yaşamın ilk günlerinden sonra başlayan beslenme reddi, kusma ve letarji bulguları metabolik bir krizi düşündürmektedir. Laboratuvarda saptanan pH:

7.12

(asidoz), düşük bikarbonat ve idrarda belirgin keton varlığı (

3+

) ile birlikte saptanan hiperammonemi (

380\text{ \mu g/dL}

), propiyonik asidemi gibi organik asidemilerin tipik klinik tablosudur.

Step-by-Step Solution

Asit-baz dengesini değerlendir

pH:

7.12

HCO_3

8

değerleri ağır bir metabolik asidozu işaret eder.

Metabolik asit birikimini doğrulamak için ilk adımdır.

Keton varlığını kontrol et

İdrarda

3+

keton saptandı (ketonüri/ketozis).

Üre döngüsü bozukluklarını (ketozis yoktur) organik asidemilerden (ketozis vardır) ayırt etmekte kritiktir.

Amonyak düzeyini yorumla

Amonyak (

380\text{ \mu g/dL}

) yüksek (hiperammonemi).

Organik asidelerde sekonder üre döngüsü inhibisyonuna bağlı hiperammonemi görülebilir.

Tanıyı birleştir

Metabolik asidoz + Ketozis + Hiperammonemi = Organik Asidemi (Propiyonik asidemi).

Verilen laboratuvar profili organik asidemiler için patognomoniktir.

Key Concept

Yenidoğanda hiperammonemi ile birlikte anyon açığı artmış metabolik asidoz ve ketozis varsa öncelikle organik asidemiler düşünülmelidir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic