Yedi yaşında bir kız çocuk, durdurulamayan burun kanaması şikayetiyle acil servise getiril… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yedi yaşında bir kız çocuk, durdurulamayan burun kanaması şikayetiyle acil servise getiriliyor. Öz geçmişinde anne ve babasının amca çocukları olduğu ve hastanın bebekliğinden itibaren kolay morarma öyküsü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde burun ön tamponu kanla masif maserasyon göstermekte olup, gövdesinde ve ekstremitelerinde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor. Organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemeleri aşağıdaki gibidir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralık
Hemoglobin	$11,2$ g/dL	$11,5 - 13,5$ g/dL
Lökosit	$8.400/mm^3$	$5.000 - 15.000/mm^3$
Trombosit Sayısı	$265.000/mm^3$	$150.000 - 450.000/mm^3$
MPV	$8,8$ fL	$7,4 - 10,4$ fL
Kanama Zamanı	$>15$ dakika	$2 - 7$ dakika
PT	$12,4$ saniye	$11 - 15$ saniye
aPTT	$31$ saniye	$25 - 35$ saniye

Periferik yaymada trombosit morfolojisi normal izlenmiş ancak yaygın peteşilere rağmen trombositlerin kümelenme (agregasyon) yapmadığı dikkati çekmiştir.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
İmmün trombositopenik purpura (İTP)
B
von Willebrand hastalığı (vWH)
C
Bernard-Soulier sendromu
Glanzmann trombastenisiAnswer
E
Hemofili A

Answer

Glanzmann trombastenisi

Hastada görülen normal trombosit sayısı (

265.000/mm^3

), normal trombosit büyüklüğü (MPV

8,8

fL) ve buna rağmen çok uzamış kanama zamanı, bir trombosit fonksiyon bozukluğunu işaret eder. Anne-baba arasındaki akraba evliliği otozomal resesif geçişli hastalıkları (Glanzmann ve Bernard-Soulier gibi) destekler. Periferik yaymada trombositlerin kümeleşmediğinin belirtilmesi, agregasyon kusurunun (GpIIb/IIIa eksikliği) temel bulgusudur ve bu tablo Glanzmann trombastenisi için karakteristiktir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları değerlendir

Hastada mukozal kanama (epistaksis), peteşi/ekimoz ve akraba evliliği öyküsü mevcut. Bu tablo bir primer hemostaz bozukluğunu düşündürür.

Primer hemostaz bozuklukları tipik olarak yüzeysel kanamalar ve mukozal tutulum ile prezante olur.

Laboratuvar verilerini analiz et

Trombosit sayısı ve MPV normal, ancak kanama zamanı çok uzamış. PT ve aPTT normal.

Normal trombosit sayısı ile birlikte uzamış kanama zamanı, trombosit fonksiyon bozukluklarını veya von Willebrand hastalığını işaret eder.

Diferansiyel tanı yap

Periferik yaymada trombositlerin agregasyon yapmadığının (kümeleşmediğinin) görülmesi ve akraba evliliği öyküsü Glanzmann trombastenisini doğrular.

Bernard-Soulier'de trombositopeni ve dev trombositler görülürken, Glanzmann'da sayı ve morfoloji normaldir ancak GpIIb/IIIa eksikliği nedeniyle kümeleşme olmaz.

Key Concept

Normal trombosit sayısı ve morfolojisi ile birlikte uzamış kanama zamanı ve agregasyon kusuru Glanzmann trombastenisini işaret eder.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic