Examkin

Question

Difficulty: MediumKas Distrofileri ve Myopatiler

88 yaşında bir kız çocuk, son bir yıldır koşarken çabuk yorulma, merdiven çıkarken zorlanma ve yerden kalkarken destek alma şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük, psödohipertrofi olmaksızın hafif kas atrofisi ve pozitif Gowers belirtisi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 52005200 U/L (N: <170) bulunuyor. Kas biyopsisinde distrofik değişiklikler izlenirken, immünhistokimyasal incelemede distrofin proteini boyanması normal saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Limb-Girdle müsküler distrofiAnswer
  2. B
    Spinal müsküler atrofi Tip 3
  3. C
    Juvenil dermatomiyozit
  4. D
    Duchenne müsküler distrofi
  5. E
    Myastenia gravis

Answer

Limb-Girdle müsküler distrofi (LGMD), hem kız hem erkek çocukları etkileyebilen, proksimal kas güçsüzlüğü ve çok yüksek CK düzeyleri ile karakterize, biyopside distrofin ekspresyonunun normal olduğu bir hastalık grubudur.
Hastanın kız olması, proksimal kas güçsüzlüğü ve Gowers belirtisi göstermesi, CK düzeyinin çok yüksek olması (52005200 U/L) ve en önemlisi kas biyopsisinde distrofin boyanmasının normal saptanması, bu tablonun distrofinopati (DMD/BMD) olmadığını, ancak distrofik bir süreç olduğunu kanıtlar. Bu özellikler Limb-Girdle müsküler distrofisi için karakteristiktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Proksimal kas güçsüzlüğü ve Gowers belirtisi bir müsküler distrofi veya miyopatiyi düşündürür.
Yerden kalkarken destek alma (Gowers) pelvik kuşak kaslarının zayıflığını gösteren klasik bir bulgudur.
2
Laboratuvar verilerinin değerlendirilmesi
52005200 U/L gibi çok yüksek CK değerleri primer kas hasarını (distrofi/miyopati) doğrular.
Nörojenik hastalıklarda (SMA gibi) CK düzeyi bu kadar yüksek seyretmez.
3
Biyopsi ve immünhistokimyanın yorumlanması
Normal distrofin boyanması Duchenne ve Becker müsküler distrofilerini dışlar.
DMD ve BMD'de distrofin proteini ya hiç yoktur ya da anormal/azalmıştır.
4
Cinsiyet ve ayırıcı tanı entegrasyonu
Hastanın kız olması ve yukarıdaki bulgular Limb-Girdle müsküler distrofiyi (özellikle otozomal resesif formlarını) en olası tanı yapar.
LGMD hem kızlarda hem erkeklerde görülebilen geniş bir genetik gruptur.

Key Concept

Kız çocukta görülen psödohipertrofisiz yüksek CK'lı proksimal distrofi tablosunda, biyopside normal distrofin boyanması varsa öncelikle Limb-Girdle Müsküler Distrofi (LGMD) düşünülmelidir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Kas Distrofileri ve Myopatiler

More questions from this topic