Question

Difficulty: MediumParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

Altı aylık bir erkek bebek, ilk kez geçirdiği jeneralize tonik-klonik nöbet (havale) nedeniyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden sadece anne sütü ile beslendiği, D vitamini desteği almadığı ve ek gıdaya yeni başlandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde büyüme parametreleri normal sınırlarda olan hastada raşitik kemik bulgusu saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan sonuçlar aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum6,86,8 mg/dL8,810,88,8 - 10,8 mg/dL
Serum Fosfor5,45,4 mg/dL4,56,54,5 - 6,5 mg/dL
Alkalen Fosfataz (ALP)210210 U/L150400150 - 400 U/L
Magnezyum1,91,9 mg/dL1,62,41,6 - 2,4 mg/dL

Bu klinik ve laboratuvar tablosu için en olası paratiroid hormonu (PTH) düzeyi ve tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. PTH: Yüksek, Tanı: Vitamin D eksikliği raşitizmi (Evre 1)Answer
  2. B
    PTH: Düşük, Tanı: Primer hipoparatiroidizm
  3. C
    PTH: Yüksek, Tanı: Vitamin D eksikliği raşitizmi (Evre 2)
  4. D
    PTH: Yüksek, Tanı: Psödohipoparatiroidizm
  5. E
    PTH: Düşük, Tanı: Hipomagnezemiye bağlı fonksiyonel hipoparatiroidizm

Answer

En olası tablo yüksek PTH düzeyi ile karakterize Vitamin D eksikliği raşitizmi Evre 1'dir.
Vitamin D eksikliği raşitizminin erken döneminde (Evre 1), bağırsaktan kalsiyum emiliminin azalması sonucu hipokalsemi gelişir. Bu duruma yanıt olarak paratiroid bezinden PTH salınımı artar (sekonder hiperparatiroidizm). Ancak henüz PTH'nın renal tübüller üzerindeki etkisiyle fosfor atılımı artmamış ve kemik turnover'ı hızlanmadığı için ALP yükselmemiştir. Semptomatik hipokalsemik nöbetler en sık bu evrede görülür.

Step-by-Step Solution

1
Klinik öykü ve temel laboratuvar bulgularını değerlendir.
6 aylık, sadece anne sütü alan ve D vitamini desteği verilmeyen bir bebekte hipokalsemiye bağlı nöbet gelişmiş.
D vitamini eksikliği risk faktörleri ve hipokalsemi bulguları tanının ilk basamağıdır.
2
Laboratuvar verilerini kullanarak Vitamin D eksikliği evrelemesini analiz et.
Kalsiyum düşük (6,86,8 mg/dL), ancak fosfor ve ALP değerleri henüz normal sınırlarda.
Vitamin D eksikliğinde kemik ve böbrek yanıtları (fosfor kaybı ve ALP artışı) kalsiyum düşüşünden sonra belirginleşir.
3
Hipokalsemiye paratiroid yanıtını belirle.
Düşük kalsiyum uyarısı ile PTH düzeyinin sekonder olarak artması beklenir.
Normal bir paratiroid bezi hipokalsemiyi algılayarak PTH salgısını artırır (Sekonder hiperparatiroidizm).

Key Concept

Vitamin D eksikliği raşitizminin evrelendirilmesi ve sekonder hiperparatiroidizm yanıtı.

Practice More

Vitamin D eksikliğinin 3. evresindeki laboratuvar bulgularını (hem Ca hem P düşük, PTH ve ALP çok yüksek) incelemek pekiştirici olacaktır.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question