Examkin

Question

Difficulty: HardParatiroid ve Kalsiyum Metabolizması

3434 yaşında erkek hasta, dış merkezde yapılan tetkiklerinde kalsiyum yüksekliği (10.810.8 mg/dL) ve paratiroid hormonu (PTH) yüksekliği (9292 pg/mL) saptanması üzerine "primer hiperparatiroidizm" ön tanısıyla opere edilmiştir. Operasyonda sağ alt paratiroid bezi adenom şüphesiyle çıkarılmıştır. Postoperatif 66. ay kontrolünde hastanın kalsiyum düzeyi 10.910.9 mg/dL, PTH düzeyi 8080 pg/mL olarak saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde böbrek taşı veya kemik ağrısı öyküsü bulunmazken, kardeşinde de benzer şekilde hafif kalsiyum yüksekliği olduğu öğreniliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiAnswer
  2. B
    Persistan primer hiperparatiroidizm (Ektopik adenom)
  3. C
    Paratiroid karsinomu
  4. D
    Vitamin D intoksikasyonu
  5. E
    Sarkoidoz

Answer

En olası tanı, otozomal dominant geçişli, aile öyküsü veren ve cerrahi sonrası hiperkalseminin devam ettiği Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) durumudur.
Hastada cerrahiye rağmen devam eden hafif hiperkalsemi ve uygunsuz olarak normal/yüksek PTH düzeyi ile birlikte ailede benzer bir tablonun olması, tipik olarak Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) tanısını düşündürür. FHH, kalsiyum algılayan reseptördeki (CaSR) inaktive edici mutasyonlar nedeniyle kalsiyum dengesinin daha yüksek bir seviyeye ayarlanması durumudur ve paratiroidektomi ile düzelmez.

Step-by-Step Solution

1
Klinik seyrin analizi
Cerrahi müdahaleye rağmen kalsiyum ve PTH yüksekliğinin devam etmesi (persistan hiperkalsemi) saptandı.
Primer hiperparatiroidizmde başarılı cerrahi sonrası kalsiyumun normale dönmesi beklenir; dönmemesi tanının yanlış olduğunu veya ektopik/çoklu bez hastalığını düşündürür.
2
Aile öyküsü ve semptomatolojinin değerlendirilmesi
Hastanın asemptomatik olması ve kardeşinde de hiperkalsemi bulunması otozomal dominant bir geçişi işaret eder.
FHH tipik olarak asemptomatiktir ve ailevi özellik gösterir.
3
Ayırıcı tanı kriterlerinin uygulanması
Düşük kalsiyum/kreatinin klirens oranı (CCCR<0.01CCCR < 0.01) varsayımı ile FHH tanısı kesinleşir.
Primer hiperparatiroidizm ile FHH arasındaki en önemli ayırıcı fark 24 saatlik idrar kalsiyum ekskresyonu ve CCCR oranıdır.

Key Concept

FHH, kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) mutasyonu sonucu ortaya çıkan, cerrahi gerektirmeyen, asemptomatik ve ailevi bir hiperkalsemi nedenidir.

Practice More

FHH tanısını doğrulamak için yapılması gereken en uygun hesaplama olan Kalsiyum/Kreatinin Klirens Oranı (CCCR) formülünü gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Paratiroid ve Kalsiyum Metabolizması

More questions from this topic