aylık bir erkek çocuk; belirgin epikantal çekinti, basık burun kökü, büyük dil (makroglossi) ve avuç içinde tek transvers çizgi (Simian çizgisi) saptanması üzerine Down sendromu ön tanısıyla genetik polikliniğine yönlendiriliyor. Yapılan sitogenetik analizde toplam kromozom sayısı olarak saptanmış, ancak . kromozomun fazladan bir kopyasının . kromozomun uzun kolu üzerine yerleştiği gözlenmiştir. Bu hastadaki klinik tablonun oluşumuna neden olan temel genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Robertsonyan translokasyonAnswer
- Btranslokasyonu
- Ctranslokasyonu
- Dtranslokasyonu
- Etranslokasyonu
Answer
Hastalığın temel mekanizması Robertsonyan translokasyondur.
Doğru seçenek olan Robertsonyan translokasyon, akrosentrik kromozomlar () arasında gerçekleşen, kısa kolların kaybı ve uzun kolların sentromer düzeyinde birleşmesi ile karakterize bir anomali tipidir. Down sendromunda kromozom sayısının olduğu olgularda, fazladan gelen . kromozom materyali genellikle bir başka kromozoma (en sık 'e) eklenmiş durumdadır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Down sendromu etiyolojisinde görülen kromozom sayısı ve yapısal anomali ilişkisi.
Hints
1
Hastanın klinik bulguları Down sendromunu işaret etse de kromozom sayısına dikkat edin.
Practice More
Kromozom sayısının olduğu standart ayrılmama tipi ile bu vaka arasındaki farkı tekrarlayın.
Estimated Time:1m 30s