34 yaşında kadın hasta, tekrarlayan baş ağrıları ve el parmaklarında yanıcı ağrı şikayetleriyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Tam kan sayımında Hemoglobin g/dL, Lökosit , Trombosit saptanıyor. Periferik yaymada dev trombositler izleniyor. *JAK2 V617F* mutasyonu pozitif bulunuyor. Yapılan kemik iliği biyopsisinde; yaşa göre artmış sellülarite, granülositik proliferasyon ve kümeleşme eğilimi gösteren, atipik, bulutsu (cloud-like) çekirdekli megakaryositler görülüyor. Retikülin fibrozis derecesi (MF-0) olarak raporlanıyor.
WHO 2022 kriterlerine göre bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AEsansiyel Trombositoz (ET)
- Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF)Answer
- CPolisitemia Vera (PV)
- DKronik Miyeloid Lösemi (KML)
- EReaktif Trombositoz
Answer
Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF)
Bu hasta izole trombositoz ve *JAK2* pozitifliği ile bir Miyeloproliferatif Neoplazi (MPN) tablosu sergilemektedir. WHO 2022 sınıflandırmasına göre, Esansiyel Trombositoz (ET) ile Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF) arasındaki ayrım klinik gidişat ve tedavi açısından kritiktir. Pre-PMF tanısı için majör kriterler arasında kemik iliği morfolojisi yer alır: yaşa göre artmış sellülarite, granülositik proliferasyon ve atipik, bulutsu (cloud-like) çekirdekli megakaryositler. ET'de ise kemik iliği genellikle normosellülerdir ve megakaryositler büyük, hiperlobüle (geyik boynuzu/staghorn) görünümdedir. Hastadaki morfolojik bulgular (hipersellülarite, atipik megakaryositler) fibrozis henüz gelişmemiş olsa bile (MF-0) Pre-PMF tanısını doğrular.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Miyeloproliferatif Neoplazilerde (MPN) özellikle ET ve Pre-PMF ayrımında kemik iliği histopatolojisi (megakaryosit morfolojisi ve sellülarite) belirleyicidir.