yaşında kadın hasta; medüller tiroid karsinomu nedeniyle opere edilmiş olup ailesinde benzer hastalık öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde interskapüler bölgede şiddetli kaşıntılı, hiperpigmente, likenoid papüler lezyonlar saptanıyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi mg/dL, PTH düzeyi pg/mL (N: ) olarak bulunuyor. Bu hastanın klinik tablosu ve genetik temeli göz önüne alındığında, aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?
- RET proto-onkogen mutasyonunun ekzon 11 (kodon 634) yerleşimli olmasıAnswer
- BBu kutanöz bulgunun MEN 2B sendromunun ayırıcı tanısında karakteristik bir bileşen olması
- CHastanın, Hirschsprung hastalığı birlikteliği riskinin en yüksek olduğu mutasyon grubunda yer alması
- DAdrenal gland taramasında feokromositoma saptanma olasılığının oldukça düşük olması
- EKutanöz lezyonların sistemik bir amiloidozun parçası olarak progresif böbrek tutulumu ile seyretmesi
Answer
Hastanın klinik bulguları (MTK, PHPT) ve spesifik deri lezyonu (Liken Amiloidoz) dikkate alındığında, en olası durum RET proto-onkogeninde kodon 634 mutasyonunun bulunmasıdır.
Hastada görülen interskapüler kaşıntılı lezyonlar, MEN 2A sendromu ile ilişkili olan 'Kutanöz Liken Amiloidoz'dur. Genetik çalışmalar, bu spesifik fenotipin RET proto-onkogeninin 11. ekzonunda yer alan 634. kodon mutasyonları (genellikle Cys634Arg) ile neredeyse %100 oranında ilişkili olduğunu göstermiştir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2A Sendromu ve Kutanöz Liken Amiloidoz-RET Kodon 634 İlişkisi