19 yaşında erkek hasta, askeri okul muayenesi sırasında kan basıncı yüksekliği (150/95 mmHg) saptanarak nefroloji polikliniğine sevk ediliyor. Hastanın özgeçmişinde bir özellik bulunmuyor, ancak babasında da genç yaşta hipertansiyon öyküsü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede belirgin bir patoloji izlenmiyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:
| Parametre | Sonuç | Normal Aralık |
|---|---|---|
| Serum Sodyum | 143 mEq/L | 135-145 |
| Serum Potasyum | 5.8 mEq/L | 3.5-5.0 |
| Serum Klor | 112 mEq/L | 98-107 |
| Serum Bikarbonat | 18 mEq/L | 22-29 |
| BUN / Kreatinin | Normal | - |
| Plazma Renin Aktivitesi | Düşük | - |
| Plazma Aldosteron | Düşük | - |
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ALiddle Sendromu
- BPsödohipoaldosteronizm Tip 1
- Psödohipoaldosteronizm Tip 2 (Gordon Sendromu)Answer
- DGitelman Sendromu
- EBartter Sendromu
Answer
Psödohipoaldosteronizm Tip 2 (Gordon Sendromu)
Hastada saptanan bulgular Hipertansiyon + Hiperkalemi + Metabolik Asidoz üçlüsüdür. Bu tablo, 'klor şantı' olarak da bilinen Gordon Sendromu (Psödohipoaldosteronizm Tip 2) için patognomoniktir. WNK1 veya WNK4 gen mutasyonları sonucu distal tübülde Na-Cl kotransporter (NCC) aktivitesi artar. Sonuçta aşırı tuz tutulumuna bağlı volüm artışı ve hipertansiyon gelişir; renin ve aldosteron baskılanır. Distal tübüle sodyum sunumu azaldığı için potasyum ve hidrojen atılımı bozulur, bu da hiperkalemi ve asidoza yol açar. Tedavide tiyazid diüretikleri etkilidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Gordon Sendromu (Psödohipoaldosteronizm Tip 2)
Hints
1
Hastada düşük renin ve düşük aldosterona rağmen hipertansiyon var, bu bir psödo-hiperaldosteronizm tablosunu veya Liddle/Gordon ayrımını düşündürmelidir.
2
Liddle sendromu potasyumu düşürür (hipokalemi), bu hastada ise potasyum yüksek (hiperkalemi).
3
Gitelman sendromunun 'ayna görüntüsü' olan, tiyazid diüretiklerine yanıt veren ve hiperkalemik hipertansiyon yapan genetik hastalık hangisidir?
Practice More
Gordon sendromunun tedavisinde kullanılan diüretik grubu (tiyazidler) ve mekanizmasının Gitelman sendromu ile ilişkisi üzerine çalışılabilir.
Estimated Time:1m 30s