Examkin

Question

Difficulty: MediumYağ Asidi Oksidasyonu (Beta, Alfa, Omega)

32 yaşında bir erkek hasta; gece körlüğü, ilerleyici işitme kaybı ve ataksi şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede ekstremitelerde iktiyozis (balık pulu deri) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde plazmada fitanik asit düzeyinin ileri derecede arttığı saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada aşağıdaki metabolik süreçlerden hangisinin defektif olduğu en olasıdır?

  1. Peroksizomal α\alpha-oksidasyonAnswer
  2. B
    Mitokondriyal β\beta-oksidasyon
  3. C
    Mikrozomal ω\omega-oksidasyon
  4. D
    Peroksizomal β\beta-oksidasyon
  5. E
    Mitokondriyal karnitin mekiği

Answer

Peroksizomal α\alpha-oksidasyon
Refsum hastalığında temel defekt, peroksizomlarda fitanoil-CoA hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı olarak gelişen α\alpha-oksidasyon bozukluğudur. Fitanik asit (3,7,11,153,7,11,15-tetrametil hekzadekanoik asit), yapısındaki metil grupları nedeniyle doğrudan β\beta-oksidasyona giremez. α\alpha-oksidasyon sayesinde bir karbon kaybederek 'pristanik asit'e dönüşür ve sonrasında peroksizomal β\beta-oksidasyon ile yıkılmaya devam eder.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerini sentezle.
Gece körlüğü, ataksi, iktiyozis ve fitanik asit birikimi 'Refsum Hastalığı' tanısını koydurur.
Bu bulgular, dallı zincirli bir yağ asidi olan fitanik asidin yıkım bozukluğuna işaret eden klasik belirtilerdir.
2
Fitanik asidin metabolik engelini belirle.
β\beta karbonundaki metil grubu nedeniyle β\beta-oksidasyon enzimlerine (açil-CoA dehidrogenaz) substrat olamaz.
β\beta karbonundaki sübstitüsyon, standart oksidasyon mekanizmasını sterik olarak engeller.
3
Gerekli biyokimyasal yolağı tanımla.
Peroksizomlarda gerçekleşen α\alpha-oksidasyon ile karboksil ucundan bir karbon (CO2CO_2 olarak) uzaklaştırılmalıdır.
Bu işlem metil grubunu α\alpha pozisyonuna kaydırarak molekülün β\beta-oksidasyona uygun hale gelmesini sağlar.

Key Concept

Fitanik asit gibi dallı zincirli yağ asitleri, β\beta karbonlarındaki metil engeli nedeniyle peroksizomlarda α\alpha-oksidasyon ile yıkılmaya başlar.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Yağ Asidi Oksidasyonu (Beta, Alfa, Omega)

More questions from this topic