yaşındaki bir kız hasta, ergenlik gelişiminin geriliği ve hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyunun yaşıtlarına göre belirgin kısa olduğu ( cm), boyun yanlarında deri katlantıları (yele boyun) bulunduğu ve meme gelişiminin Tanner evre olduğu görülüyor. Kalp dinlemesinde sistolik bir üfürüm duyuluyor ve femoral nabızların üst ekstremite nabızlarına göre daha zayıf olduğu saptanıyor. Bu hastada görülen klinik tablodan sorumlu olan en olası sitogenetik temel aşağıdakilerden hangisidir?
- karyotipi (Monozomi X)Answer
- Bkaryotipi
- Ctranslokasyonu
- Dkaryotipi
- EMozaisizm ()
Answer
Hastadaki klinik bulgular (boy kısalığı, primer amenore, yele boyun ve aort koarktasyonu düşündüren nabız farkı) Turner sendromu ile uyumludur ve bu sendromun en yaygın nedeni karyotipidir.
Soruda tanımlanan hasta; kısa boy, primer amenore ve karakteristik fiziksel bulgularıyla (yele boyun) klasik bir Turner sendromu olgusudur. Turner sendromu, bir X kromozomunun tam veya kısmi eksikliği sonucu oluşur. Olguların yaklaşık 'sinde tam bir X kromozomu eksikliği () saptanır ve bu durum en yaygın sitogenetik temeldir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Turner sendromunun klinik fenotipi ve en yaygın sitogenetik temeli ()
Practice More
Turner sendromunda görülen kardiyovasküler anormallikleri (biküspit aort kapağı ve aort koarktasyonu) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s